서울의대 유전체의학연구소 서정선 소장팀(서울의대 생화학과 교수)은 한국인 30대 남자 1명의 개인 유전체 전장서열을 작년 9월 완료한 이후 추가 분석 및 검정 과정을 거쳐 관련 논문이 7월8일(영국시간) 네이처 최신호에 게재되었다고 밝혔다.
서정선 교수팀의 개인 유전체 분석은 지난해 발표된 영국, 중국, 미국의 개인유전체 분석에 이어 이룩한 4번째 국가적 성과이며, 특히 세계 최초로 북방 알타이계 아시아인 게놈정보를 해독하여 인류의 4개 인종 게놈 분석을 완료하는데 기여했다는 의의를 갖고 있다.
서 교수팀의 한국인 유전자 게놈분석은 2007년 10월 시작하여 2008년 5월 의협 100주년 기념강연회 때 중간 발표된 바 있으며, 작년 11월 코리아헬스포럼에서 결과를 발표한 뒤 추가분석 및 검증을 통해 네이처에 게재하는 성과를 이뤘다.
이번 한국인 유전체 분석결과는 한 번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개까지 늘이는데 성공했고, 기존의 전장 서열 분석기술이 가지고 있는 불확실성을 해소하기 위해 박테리아인공염색체 클론을 이용한 '고밀도 타킷 시퀀싱' 기술과 유전체단위반복변이 발굴을 위한 초고해상도 DNA Chip 분석기술을 활용함으로써 지금까지 연구된 어떤 전장서열 분석 논문보다 정확한 서열을 얻을 수 있었다는 기술적 진보가 있었다는데 높은 평가를 받고 있다.
또한 인간 게놈 연구를 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있는 계기를 마련했다는 점에서도 높은 의미를 사고 있다.
연구팀에 따르면 이번 한국인 유전체 분석 결과의 정확도는 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올렸을 뿐만 아니라 게놈 분석결과의 임상적 의미가 자동적으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 향후 개인이나 임상의사가 게놈분석결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련된 것이라고 설명하고 있다.
8일 연구 결과를 소개한 서울의대 서정선 교수는 "연구결과가 네이처에 게재됨으로써 한국의 인간 유전체 분석 연구 경쟁력을 다시 한 번 세계에 각인시킨 계기가 되었다"면서 "앞으로 서울대 유전체의학연구소에서 추진 중인 아시아 100인 게놈 프로젝트의 성공은 물론 동북아 바이오 의료 허브 구축이라는 큰 목표에 한 발 다가설 수 있는 발판이 마련된 것으로 본다"고 소감을 밝혔다.
한편 서울대 유전체의학연구소는 이번 네이처에 게재된 업적 외에 한국인 20대 여자 1명의 개인 유전체 전장서열도 지난 3월 분석을 끝낸 것으로 알려졌는데 이 결과가 세계 과학 잡지에 실릴 경우 세계 최초의 여성 게놈분석 결과라는 기록을 세울 전망이다.
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