미국 FDA는 희귀한 형태의 낭포성 섬유증을 가진 6세 이상 환자를 치료하는 약물로 칼리데코(Kalydeco, 성분명 ivacaftor)를 지난달 31일 승인했다고 밝혔다.
이번에 승인받은 약물이 적용되는 낭포성 섬유증은 CFTR(cystic fibrosis transmembrane regulator) 유전자에서 특이적으로 G551D 돌연변이를 가지고 있어야 한다.
낭포성 섬유증은 심각한 유전질환으로, 폐 및 기타 장기에 영향을 주어 최종적으로는 조기 사망에 이르게 된다. 이 질환은 체내에서 염화물과 같은 이온과 수분의 운반을 조절하는 단백인 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해서 생긴다.
미국에서 낭포성 섬유증 환자는 약 3만 명으로, 백인 인구에서 가장 흔한 치명적인 유전질환이다. 그런 환자의 4%(약 1,200명)가 G551D 돌연변이를 가지고 있는 것으로 추정되고 있다.
FDA 관계자는 “칼리데코는 맞춤약물의 탁월한 예”라고 밝혔다. FDA는 약물의 심사를 신속하게 처리하기 위한 우선심사(priority review) 프로그램에 따라서 약 3개월 동안 칼리데코를 심사하고 허가했다.
또 칼리데코는 희귀의약품으로 지정받았는데, 희귀의약품 지정은 미국에서 20만 명 미만의 환자를 가진 질병에 적용된다.
FDA 약물평가연구센터의 재닛 우드콕 박사는 “칼리데코는 낭포성 섬유증의 근본 원인인 CFTR 단백 결함을 표적으로 하는 최초의 약물”이라면서 “현행 치료제는 이 유전질환의 증상만을 치료할 수 있기 때문에 이번 약물은 낭포성 섬유증 분야에서 획기적인 치료제”라고 밝혔다.
G551D 돌연변이를 가진 낭포성 섬유증 환자에서 칼리데코의 안전성과 유효성은 213명의 환자를 대상으로 48주 동안 위약대조 방식으로 실시된 두 개의 임상시험에서 평가됐다. 하나의 시험은 환자들의 연령이 12세 이상이었고, 다른 하나의 시험은 환자들이 6-11세였다. 두 연구에서 칼리데코 치료는 폐 기능의 유의하고 지속적인 개선을 나타냈다.
칼리데코는 G551D 돌연변이를 가진 낭포성 섬유증 환자에서만 효과가 있다. CFTR 유전자에서 2개의 F508 돌연변이를 가진 환자에서는 효과가 없다. 따라서 환자의 돌연변이 상태를 알 수 없으면 FDA가 승인한 돌연변이 검사를 사용해서 G551D 변이가 있는지를 확인해야 한다.
임상시험에서 칼리데코의 가장 흔한 부작용은 상기도감염, 두통, 위통, 발진, 설사, 현기증 등이었다.
