미국 FDA는 2세 이상 환자의 요소회로장애를 장기적으로 관리하는 약물로 라빅티(Ravicti, 성분명 glycerol phenylbutyrate)를 승인했다고 최근 밝혔다.
요소회로장애는 요소회로와 관련된 특이적인 효소들의 결핍으로 생기는 유전 질환이다.
요소회로는 정상적으로 혈액에서 암모니아를 제거하는 데 필요한 일련의 생화학적 단계를 가리킨다. 인체는 단백질이 흡수되고 분해될 때 배설물로서 니트로겐을 생성하는데, 요소회로가 혈액에서 니트로겐을 제거하여 요소로 바꿔준다. 그 요소가 소변을 통해서 체내에서 배출되는 것이다.
요소회로장애를 가진 환자들에서는 니트로겐이 축적되어 암모니아로 체내에 남게 되는데, 그런 경우 암모니아는 뇌로 돌아다니면서 뇌사나 혼수, 사망까지 유발할 수 있다.
식사와 함께 하루 3회 투여되는 액제인 라빅티는 인체에서 암모니아의 처리를 돕는다. 이 약물은 요소회로 장애가 단백 제한 식사나 아미노산 보충만으로 관리될 수 없는 환자들에게 사용된다. 라빅티는 단백제한 식사와 함께 사용돼야 하며, 어떤 환자들에서는 식이보충제와 함께 투여해야 한다.
미국 FDA 관계자는 “라빅티는 치명적인 질환의 하나인 요소회로장애를 장기적으로 관리하는 또 다른 약물을 제공하고 있다”면서 “이 새로운 치료 약물의 승인은 희귀질환으로 고통을 받는 환자들에게 치료제를 공급하겠다는 FDA의 공언을 보여주고 있다”고 말했다.
라빅티의 안전성과 유효성을 뒷받침하는 주요 연구에는 요소회로장애를 관리하는 약물로 허가를 받은 또 다른 약물인 부페닐(Buphenyl)을 사용하고 있던 44명의 성인이 참여했다. 이 환자들은 무작위로 나뉘어 부페닐이나 라빅티를 투여했다. 혈액검사 결과 라빅티는 암모니아 수치를 억제하는 데 있어서 부페닐만큼 효과적인 것으로 밝혀졌다.
소아와 성인을 대상으로 한 또 다른 3개 연구는 2세 이상의 환자들에서 라빅티의 장기간 안전성과 유효성을 지지하는 증거를 제공하고 있다.
라빅티로 치료 받은 환자들에서 가장 흔한 부작용은 설사와 복부팽만감, 두통이었다.
라빅티는 미국 샌프란시스코에 위치한 Hyperion Therapeutics社에 의해서 시판된다.
