미국 FDA는 소아 및 성인에서 신장병성 시스틴증을 관리하는 약물로 프로시스비(Procysbi, 성분명 cysteamine bitartrate)를 승인했다고 최근 밝혔다.

프로시스비는 희귀한 질환을 치료하는 약물이기 때문에 미국에서 희귀의약품 지정을 받았다. 시스틴증은 미국의 경우 약 500명의 환자에게 영향을 미치는 희귀한 유전질환이며, 세계적으로도 약 3,000명의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

소아기 초기에 치료받지 않으면 치명적인 시스틴증은 인체의 모든 세포에 ‘시스틴(cystine)’이라고 불리는 단백 구성원을 증강시킨다. 시스틴이 증강되면 신장에 문제를 일으키게 되어, 너무 많은 당과 단백질, 염분이 소변을 통해 체내에서 빠져나가게 된다. 시스틴증은 인체의 성장을 지연시켜 키가 작고 뼈가 약하며, 신부전이 악화될 수 있다.

시스틴증에는 세 가지 형태가 있는데, 그 중에서 가장 중증 형태가 신장을 심각하게 손상시키는 신장병성 시스틴증이다.

현재 미국에서 시스틴증을 치료하는 약물로 허가받은 제품에는 1994년 허가받은 속방형 정제 시스타곤(Cystagon, 성분명 cysteamine bitartrate)과 지난해 허가받은 점안제 시스타란(Cystaran, 성분명 cysteamine ophthalmic solution)이 있다.

시스타란은 특히 각막의 시스틴 결정체 축적증을 치료하는 데 사용된다. 프로시스비는 6세 이상 환자에서 사용되는 서방형 캡슐제이다. 시스타곤은 시스틴 수치를 조절하기 위해 6시간마다 투여해야 하지만, 프로시스비는 12시간마다 투여되는 장기 작용성 제형이다.

미국 FDA 관계자는 “프로시스비는 신장병성 시스틴증을 치료하는 약물로 FDA에 의해서 허가받은 유일한 서방형 제품”이라며 “이런 희귀질환을 가진 환자들에게 중요한 치료 옵션을 새로 제공해주고 있다”고 말했다.

프로시스비의 안전성과 유효성을 지지하는 주요 연구는 신장병성 시스틴증을 가진 43명의 성인 및 소아 환자를 대상으로 했다. 환자들은 무작위로 배치되어 3주 동안 시스타곤 또는 프로시스비를 투여했고, 다시 3주 동안 약제를 바꾸어 투여했다.

혈액검사 결과 프로시스비는 시스틴 수치를 조절하는 데 시스타곤만큼 효과적인 것으로 나타났다. 시스테아민 제품으로 치료 받은 환자에서 가장 흔한 부작용으로는 오심과 호흡곤란, 복통, 변비, 소화불량이나 배탈, 두통, 졸음, 현기증 등이 있다. 흔하지는 않지만 심각한 부작용으로는 위나 장의 궤양 또는 출혈, 정신상태의 변화, 발작, 심각한 발진, 알레르기반응 등이 있다.

프로시스비는 미국 캘리포니아주 노바토에 소재한 랩터 파마수티컬즈社가 시판한다. 시스타곤은 밀란社, 시스타란은 시그마-타우 파마수티컬즈社가 각각 시판하고 있다.