지난 한해동안 약 63만건의 유전자검사가 시행된 가운데 주로 질병 진단과 치료 목적 검사가 주를 이뤘던 것으로 나타났다.
27일 질병관리본부(본부장 양병국, 이하 질본)에 따르면 올해 3∼4월까지 172개 유전자 검사기관에서 시행 중인 유전자 검사항목의 건강보험 요양급여 코드(이하 '보험코드') 유무, 검사항목별 실시현황, 변경사항 등을 분석한 결과, 이 같이 파악됐다.
조사 결과, 서울특별시에 80개 기관, 경기도 27개 기관 등으로 전체 유전자검사기관의 62%가 수도권에 위치하고 있었다.
병원 등 의료기관인 검사기관은 99개 기관(58%)이며, 의료기관이 아닌 곳(이하 '비의료기관')은 73개 기관(42%)에 달했다.
지난해 유전자검사 현황에 의하면 검사 목적별 시행기관수는 질병진단을 위한 검사를 94개 기관에서 수행하고 있으며, 질병치료를 위한 검사는 78개 기관에서 진행했다.
현황표를 제출한 172개 기관에서 작년도에 실시한 유전자검사 실적은 약 63만 건이며, 목적별로는 질병진단 목적 검사(약 38만 건)와 치료목적 검사(약 20만 건)가 전체 실적의 대부분(92%)을 차지했다. 친자확인 등 개인식별검사도 약 2만 건에 달했다.
가장 많이 실시된 검사항목은 전년(2011년)과 마찬가지로 각막이상증의 진단 또는 예방을 위한 검사인 TGFBI(transforming growth factor-beta induced) 유전자 돌연변이 검사로서 7만6441건이 시행됐다. 면역적합성 검사인 HLA 유전자들에 대한 검사는 전체적으로 시행 건수가 늘었다.
건강보험 요양급여 등재 여부에 따른 검사항목의 검사시행 실적은 전체 63만 건 중 등재 항목 시행 건수는 47만 건(전체의 74%), 비등재 항목의 시행 건수는 16만 건(전체의 26%) 으로 나타났다.
전체 검사 중 보험코드가 있는 검사 비중은 2011년 66%에서 74%로 8%p 상승했다. 이 결과는 보험코드가 없는 검사 중 2011년에 가장 많이 시행됐던 PCR 방법을 이용한 TGFBI 검사항목이 2012년부터는 시행되지 않은 점이 가장 큰 원인으로 보인다.
질본 관계자는 "매년 실시하는 현황조사와 함께 인터넷 모니터링을 통해 금지 또는 미신고 검사항목의 시행 또는 과대광고 등의 위법 행위를 감시하고 필요한 경우, 현장점검을 통해 사실 여부를 확인함으로써 과학적으로 효용성·안전성이 확보된 유전자검사가 시행될 수 있도록 노력해 나갈 것"이라고 설명했다.
한편 유전자검사는 분자 유전학적인 방법을 이용해 검사대상물로부터 염색체 또는 특정 DNA 부위를 분석해 질병 원인이 되는 이상을 확인하거나 사람에 따라 차이가 있는 부위를 확인해 개인식별 또는 친자관계 등을 확인하는 검사다.
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