그간 국내에서는 진단이 어려웠던 희귀질환 중 유전질환에 대한 정부의 진단지원이 확대 시행된다.
질병관리본부(본부장 양병국, 이하 질본)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대 지원하고 '희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)를 개편했다고 8일 밝혔다.
희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 되어 왔다.
질본은 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원서비스를 실시해 왔으며, 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정해 올해 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행키로 했다.
현재 지원대상 질환은 28개 질환이며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대될 예정이다.
올해 새로 추가된 지원대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토·선정했으며, 지원 대상질환은 지속적으로 늘어날 예정이다.
28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2∼6주 가량 소요된다.
단일유전자 질환은 진단의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주정도 소요될 예정이다.
현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질본에 신청하면 지정받을 수 있다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖춰진 기관으로, 질본에 정해진 서류 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 '희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트'에서 확인할 수 있다.
질본 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능케 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 전망된다"고 말했다.
한편 질본은 금년도 '희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)를 개편했다. '희귀난치성질환 헬프라인'의 메뉴를 새로 구성하여 사용이 편리토록 개편, 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트했다.
질본 관계자는 "이번 헬프라인 웹사이트 개편을 통해 희귀난치성질환에 대한 다양하고 정확한 자료를 편리하게 찾아보고, 환자는 물론 보건의료관계자들에게도 유용한 정보를 제공할 것으로 기대한다"고 설명했다.
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