미국 FDA는 6세 이상 된 낭포성 섬유증 환자를 치료하는 약물로 이바카프터(ivacaftor)의 적응증 확대를 허가했다.
버텍스 파마수티컬즈社가 제조하는 약물로 상품명이 칼리데코(Kalydeco)인 이 약물은 이번 적응증 확대를 통해서 CF transmembrane conductance regulator(CFTR) 유전자의 8개 추가 돌연변이로 유발되는 낭포성 섬유증을 치료할 수 있게 됐다.
CFTR 유전자의 결손은 낭포성 섬유증의 근거가 된다. 이바카프터는 2012년 1월 처음으로 6세 이상 된 낭포성 섬유증 환자를 치료하는 약물로 허가를 받았다. 당시에는 CTFR 유전자의 G551D 돌연변이 하나 이상을 가진 환자를 대상으로 했다.
이번 FDA 승인으로 이바카프터는 G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D 등 8개의 다른 유전자 돌연변이를 가진 6세 이상 환자에서 사용할 수 있게 됐다.
버텍스社에 따르면 현재 미국에는 8개의 다른 유전자 돌연변이를 가진 6세 이상 된 환자가 약 150명 정도로 파악되고 있다.
낭포성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해서 상피를 통한 염화물과 나트륨의 비정상적인 이동이 특징적으로 나타난다. 그렇게 되면 끈적거리는 두터운 분비물이 나오게 되는데, 이바카프터는 그러한 결손 CFTR 단백질을 표적으로 하여 염화물 수송을 용이하게 함으로써 그 단백질의 통로 개방 가능성을 증대시키게 된다.
버텍스社는 이번 적응증 확대 승인이 낭포성 섬유증 환자 39명을 포함한 제3상 시험 데이터에 근거하고 있다고 밝혔다. 이 환자들은 G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D, G970R 등 9개 유전자 중 하나가 결손된 상태였다.
버텍스社는 “이번 연구는 이바카프터를 투여한 환자에서 전반적으로 폐기능의 유의한 개선 효과가 관찰됐으며, 안전성 프로필은 G551D 돌연변이를 가진 환자들을 대상으로 한 이전의 시험과 비슷했다”고 밝혔다.
그러나 G970R 돌연변이를 가진 4명의 환자에서 관찰된 데이터로 봤을 때 이바카프터의 유효성은 입증되지 않았다. 버텍스社는 세계적으로 G970R 돌연변이를 가진 환자들이 약 10명이며, 그 중 미국에 2명이 있다고 밝혔다.
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