유전자에서 특정 염기서열을 잘라내는 '유전자가위' 기술을 이용, 인간 유래 역분화줄기세포(iPS cell)에서 혈우병 원인이 되는 유전자 문제를 교정하는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.
혈우병은 유전자 돌연변이로 혈액이 굳지 않아 지혈이 어렵고 출혈이 계속되는 유전적인 질환인데, 유전자를 정상으로 되돌릴 방법을 찾아낸 것이어서 주목된다.
사람의 유전체 염기서열을 비교해 보면 어떤 이는 다른 이에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집히거나 삭제 또는 중복돼 있어 유전적인 질환을 앓는다. 혈우병 역시 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집혀 단백질이 제대로 만들어지지 않기 때문에 일어난다.
16일 미래창조과학부에 따르면 김동욱 연세대의대 교수와 기초과학연구원(IBS)의 김진수 유전체교정연구단(서울대 화학부 교수) 공동연구팀은 유전자에서 특정 염기서열을 잘라내는 '유전자 가위' 기술을 이용해 인간 유래 역분화줄기세포(iPS cell)에서 혈우병의 원인이 되는 유전자 문제를 교정하는 기술을 개발했다.
'유전자 가위'는 유전자의 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하도록 고안된 인공 효소이다.
공동연구팀은 유전자 가위 효소 '탈렌'을 제작하고, 인간에서 유래한 역분화 줄기세포(iPS cell)에 도입해 혈우병과 관련한 모델 세포를 만들었다. 여기에 다시 탈렌을 도입해 8번 혈액응고인자 유전자에서 뒤집힌 염색체를 원상 복구했고, 이 유전자가 정상으로 발현
한다는 사실까지 확인했다.
김 교수는 "유전자가위 기술을 이용해 인간 유래 역분화 줄기세포에서 염색체 일부를 뒤집거나 뒤집힌 부분을 원상 복구할 수 있다는 사실을 이번 연구를 통해 처음으로 규명했다"고 밝혔다.
연구팀은 혈우병 환자의 iPS세포에서 유전자 교정을 해 정상으로 만든 세포치료제를 개발해 환자 치료에 이용하는 것을 목표로 연구를 하고 있다.
의료계에서는 이번 연구를 통해 역분화 줄기세포로 혈우병을 비롯한 유전질환 치료와 세포치료제를 개발하는 데 한 걸음 더 나아가게 됐다고 평가한다. 기존 치료법은 유전병의 원인이 된 돌연변이가 그대로 남게 된다는 한계가 분명했지만, 이번 연구를 통해 이마저도 원상복구할 가능성이 열렸기 때문이다.
한편 이번 연구는 미래부의 바이오·의료기술개발사업 등의 지원을 받은 수행됐으며, 연구결과는 미국국립과학원회보(PNAS)의 지난 10일자 온라인판에 실렸다.
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