남성에게서만 발생하는 성염색체 이상 희귀질환인 '클라인펠트증후군'에 대한 국회차원의 대책마련이 주문됐다.
국회 보건복지위원회 새누리당 김현숙 의원은 8일 희귀질환인 클라인펠터 증후군에 대한 정부의 적극적인 대책이 필요하다고 밝혔다.
김 의원에 따르면 클라인펠터증후군 환자는 10만명 중 1∼2명 꼴로 발병하며, 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능) 뿐만 아니라 다양한 학습 및 지능 저하가 나타나고, 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막 이상도 동반되고 있다.
김 의원이 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 의하면 국내 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명으로 조사됐으며, 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다.
연령별로는 30∼40대가 2012년~2014년 진료인원 전체 1452명중 830명으로 57.1%의 비율을 차지해 절반이상의 환자가 30~40대인 것으로 분석됐다.
이는 클라인펠터 증후군의 환자가 일반인과 별다른 차이가 없고 일반적으로 만 13세가 지나야 고환의 기능을 의심 할 수 있기 때문에 성인이 되어서야 질환이 발견되는 경우가 많기 때문이다.
시·도별로는 2014년 기준 경기도가 121명으로 가장 많았고 서울이 86명, 경상남도가 35명으로 그 뒤를 이었다. 서울시는 구별로 강서구가 7명으로 가장 많았고 노원구, 송파구가 6명, 광진구, 동대문구 등이 5명으로 그 뒤를 이었다.
한편 전세계적으로 5번의 클라인펠터 증후군 환자 부부의 임신성공 사례가 있었다.
1998년 일본에서도 클라인펠터 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공한 사례가 있다.
또 클라이펠터 증후군은 유전자 이상에 의한 질환이기 때문에 유전자에 대한 직접적인 치료는 불가능하지만 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 신체 증상들로 인한 우울증 치료와 자신감을 상승시킬 수 있다.
외형적인 특징인 여성형 유방과 같은 경우에도 심리적 고통이 심하다면 수술로서 제거가 가능하다.
김 의원은 "환자 수는 많지 않지만 사회적으로 큰 파장을 몰고 올 수 있는 심각성을 가진 질환"이라며, "특히 꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있고, 임신 성공 사례도 있으므로 치료법과 같은 관련 정보를 수집하여 많은 국민들이 알 수 있도록 하는 등 대응책을 마련이 시급하다"고 강조했다.
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