미국 FDA는 낭포성 섬유증에 대한 일차치료제를 지난 2일 승인했다. 이 약제는 2개의 특이적인 돌연변이 유전자를 가지고 있는 사람들에서 낭포성 섬유증의 원인을 치료하는 데 쓰이게 된다.
오캄비(Orkambi, 성분명 lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg)라고 불리는 이 약제는 F508del 변이를 갖는 12세 이상의 환자에서 낭포성 섬유증 치료제로 허가받았다. 이러한 유전자 변이는 인체 내에서 수분과 염화물이 전달되는 방법을 교란시키는 비정상적인 단백질을 생성시키는 원인이 된다. 양쪽 부모로부터 하나씩 이 돌연변이 DNA 2개를 물려받는 것이 낭포성 섬유증의 주요 원인이다.
미국 FDA 관계자는 “이번 승인은 낭포성 섬유증의 특이적인 결함에 대한 표적 치료제의 이용 범위를 크게 넓혀주고 있다”고 말했다.
오캄비는 FDA의 돌파구요법(breakthrough therapy) 지정을 받았다. 제조사가 예비적인 임상 증거를 통해 이 약물이 기존 치료제보다 상당한 개선효과를 줄 수 있음을 입증했기 때문이다. FDA는 또 우선심사(priority review) 프로그램에 따라 오캄비를 심사했다. 우선심사는 기존의 10개월이 아닌 6개월 내에 심사가 이루어지도록 하는 제도이다. 이 제도는 중대한 질환이나 증상에서 기존 치료법보다 안전성이나 유효성에서 중대한 개선효과를 제공할 수 있는 약물에 적용된다. 아울러 FDA는 오캄비에 대해서 희귀의약품 지정을 했다.
낭포성 섬유증은 두터운 점액의 형성을 초래하는 심각한 유전질환이다. 이러한 점액이 폐와 소화기관, 기타 인체 장기에서 증대되면 심각한 호흡기질환과 소화기질환 뿐만 아니라 감염과 당뇨병 같은 합병증으로 이어질 수 있다.
낭포성 섬유증 환자는 미국에 약 3만 명이 존재하는데, 백인들에서 가장 흔한 치명적 유전질환이다. F508del 돌연변이 DNA 2개를 갖고 있는 사람들이 미국 낭포성 섬유증 환자의 약 절반을 차지하고 있다.
오캄비의 안전성과 유효성 연구는 F508del 돌연변이를 갖는 12세 이상 환자 1,108명에 대한 2개의 이중맹검, 위약대조 임상시험에서 이루어졌다. 이 두 연구에서 오캄비를 투여한 낭포성 섬유증 환자들은 위약을 투여한 환자들에 비해 개선된 폐 기능을 입증했다. 이 약물은 12시간마다 2알씩 복용한다.
오캄비의 유효성과 안전성은 F508del 돌연변이를 갖지 않는 낭포성 섬유증 환자들에서는 입증되지 않았다. 환자의 유전형이 알려져 있지 않는 경우, CFTR 유전자의 양쪽 대립형질에서 F508del 돌연변이 여부를 검출하기 위해 FDA가 승인한 낭포성 섬유증 돌연변이 검사를 시행해야 한다.
오캄비의 가장 흔한 부작용은 호흡곤란, 상부호흡기감염, 오심, 설사, 발진 등이다. 오캄비를 투여한 여성들에서는 출혈 증가와 같은 월경 이상이 발생하기도 했다.
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