비타민D가 특정 유전자 돌연변이를 가진 여성들에서 ‘연령 관련 황반변성(AMD)’을 일으킬 위험을 상당히 줄여줄 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 이 돌연변이를 가진 여성들은 AMD 위험이 높은 것으로 알려져 있다.
이 같은 결과는 비타민D 결핍이 AMD의 위험을 증가시킬 수 있으며, 이처럼 증가된 위험은 CFH(complement factor H)라고 불리는 단백질의 특정 변이에 대한 유전적 위험이 가장 높은 사람들에서 가장 클 수 있음을 시사하고 있다고 이 연구를 주도한 미국 버팔로대학교 공공보건대학원의 아미 밀런 박사가 밝혔다.
밀런 박사는 “우리는 비타민D 상태와 AMD 사이의 연관성이 AMD에 대한 유전적 위험이 각기 다른 여성들에서 각기 다르게 나타나는지 여부를 보다 잘 알고 싶었다”고 말했다.
밀런 박사팀은 이러한 의문을 풀기 위해 과거에 비타민D 상태와 AMD 사이의 연관성을 확인한 바 있는 54-74세 연령의 여성 913명에 대한 데이터를 조사했다. 이 여성들은 Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study(CAREDS)의 일부를 이루고 있다.
913명의 여성 중 550명은 충분한 비타민D 수치(20 ng/mL 이상)를 가지고 있었고, 275명은 불충분한 수치(12 ng/mL에서 20 ng/mL까지)를 가지고 있었으며, 88명은 결핍된 수치(12 ng/mL 미만)를 가지고 있었다고 연구팀은 밝혔다. 이 연구는 JAMA Ophthalmology 온라인 판 8월 27일자에 게시됐다.
잠재적인 혼란 요인들을 조정한 후에 관찰했을 때, 비타민D가 결핍되면서 CFH에 2개의 Y402 위험 대립유전자를 보유한 여성들은 준거집단(reference group)에 비해 AMD 위험이 6.7배 높은 것으로 나타났다(p=0.02). 준거집단은 비타민D가 30 ng/mL 이상이며 위험 대립유전자를 보유하고 있지 않아 위험도가 가장 낮은 집단으로 추정됐다.
고위험 CFI(complement factor I) 대립유전자(rs19933899) 2개를 보유하고 있으면서 비타민D가 결핍된 여성들은 AMD 위험이 6.3배 높았다(p=0.01).
연구팀은 비타민D 상태와 CFI 사이에 배가적인 상호작용(multiplicative interaction)을, 그리고 비타민D 상태와 CFH 및 CFI 사이에 부가적인 작용(additive interactions)을 관찰했다.
연구팀은 “이처럼 부가적인 상호작용은 AMD의 가장 큰 부담(기여위험도)이 2개의 고위험 대립유전자(CFH 혹은 CFI)를 보유한 비타민D 결핍 여성에서 나타날 수 있음을 보여주고 있는데, 이 부담이 이 두 가지 노출만이 부가될 때 예상되는 것보다 더 크다는 것을 보여주고 있다”고 밝혔다.
UCLA 데이비드게펜 의과대학의 마이클 B. 고린 박사는 “이번 연구는 AMD의 알려진 일부 유전적 위험인자들의 측면에서 비타민D 수치와의 연관성을 관찰했다는 점에서 새롭다”고 평가했다. 그는 이 연구에 관여하지 않았다.
밀런 박사는 눈 건강에서 비타민D의 역할을 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다고 말했다.
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