미국 FDA는 유전성 오로트산뇨증(hereditary orotic aciduria)을 가진 환자를 치료하는 약물로 주리덴(Xuriden, 성분명 uridine triacetate)을 승인했다.
유전성 오로트산뇨증 치료제가 FDA의 공인을 받기는 이번이 처음이다. 이 질환은 희귀한 대사장애로, 세계적으로 약 20명에서 보고돼 왔다.
유전성 오로트산뇨증은 열성 유전자 하나를 물려받는다. 이 질환은 어떤 효소의 결핍 혹은 결함 때문에 생기는데, 그렇게 되면 인체는 RNA의 필수 구성요소인 우리딘(uridine)을 정상적으로 합성할 수 없게 된다.
이 질환의 징후와 증상으로는 혈액이상(빈혈, 백혈구감소, 호중구감소), 요로의 오로트산 크리스탈의 형성에 따른 요로폐색, 성장장애, 발육지체 등이 포함된다.
FDA 관계자는 “주리덴의 승인 이전에 이런 희귀장애를 가진 환자들은 치료 옵션을 가지고 있지 않았다”며 이번 승인의 의미를 부여했다.
FDA는 유전성 오로트산뇨증이 희귀질환이기 때문에 주리덴을 희귀의약품으로 지정했다. 희귀의약품은 임상시험 세금공제, 수수료 면제, 시장독점권 확보 등의 재정적 인센티브를 제공하게 된다. 주리덴은 우선심사(priority review)를 받았다. 이 제도는 치료 부문의 중대한 진전을 이룰 수 있는 중증 질환이나 장애에 대한 가속심사를 부여한다.
또 주리덴의 제조사는 ‘희귀 소아질환 우선심사 바우처(rare pediatric disease priority review voucher)’ 인정을 받았다. 이 조항은 휘귀한 소아질환의 예방 및 치료를 위해서 새로운 약물과 생물학적 제제의 개발을 장려하고 있다.
주리덴은 우리딘을 대처하기 위해 경구로 투여하는 제품이다. 이 약물은 식품이나 우유, 이유식에 섞어먹을 수 있는 경구용 과립으로 승인받았다.
주리덴의 안전성과 유효성은 유전성 오로트산뇨증을 가진 4명의 소아에 대한 6주 시험에서 평가받았다. 이 아이들의 연령은 3세에서 19세까지 분포했는데, 시험이 6개월 더 연장됐다.
이 연구는 시험기간 동안 환자에서 나타나는 혈액 파라미터의 변화를 평가했다. 그 결과 6주 및 6개월 째 평가에서 주리덴은 모든 대상 환자에서 안정적인 혈액 파라미터를 보여주었다. 우리딘 대체요법의 안전성과 유효성은 이미 발표된 문헌의 증례보고들에 의해서 뒷받침됐다.
9개월까지 평가했을 때 주리덴으로 치료받은 환자들에서 어떠한 부작용도 관찰되지 않았다.
주리덴은 미국 메릴랜드 주 게이더스버그에 위치한 웰스타트 세라퓨틱스 코퍼레이션社가 시판하고 있다.
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