미국 FDA는 듀켄씨근이영양증(DMD) 환자를 치료하는 엑손디스51(Exondys 51, 성분명 eteplirsen) 주사제를 지난 19일 최초로 승인했다고 밝혔다.
엑손디스51은 특히 엑손51 스키핑(exon 51 skipping)을 할 수 있는 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 가진 환자들에게 사용된다. 이런 형태는 DMD 환자의 약 13%를 차지하고 있다.
미국 FDA 관계자는 “특별한 형태의 듀켄씨근이영양증을 가진 환자들은 이제 이 희귀하고 치명적인 질환에 대한 공인된 치료제에 접근할 수 있게 됐다”고 말했다.
DMD는 희귀한 유전장애로서 진행성 근육 악화와 약화를 특징으로 한다. 가장 흔한 형태의 근이영양증인 DMD는 근육세포를 온전하게 유지하는 데 도움을 주는 디스트로핀 단백질의 결손으로 생긴다. 첫 증상은 대개 3-5세 연령 사이에서 관찰되어 시간이 지나면서 악화된다. 이 질환은 종종 가족력이 없는 사람들에서도 발생하며, 주로 남자아이에게 영향을 준다. DMD는 세계적으로 3,600명의 남자 유아 중 한 명꼴로 발생한다.
DMD 환자는 진행적으로 활동을 독립적으로 할 수 있는 능력을 상실하며, 종종 10대 초반에 휠체어 사용이 필요하다. 병이 진행됨에 따라 치명적으로 심장 및 호흡기 질환이 발생할 수 있다. 환자들은 전형적으로 20대 혹은 30대에서 사망하게 된다. 그러나 병의 중증도와 기대수명은 다양하다.
엑손디스51은 신속 승인 경로(accelerated approval pathway)를 통해 승인받았다. 엑손디스51의 승인은 이 약물로 치료받은 일부 환자에서 관찰된 근골격계의 디스트로핀 증가라는 대용종점(surrogate endpoint)에 근거하고 있다.
미국 FDA는 회사 측이 제출한 데이터가 일부 환자들에서 임상적 유용성을 합리적으로 예견할 가능성이 있는 디스트로핀 생성 증가를 입증했다고 결론졌다. 이 환자들은 엑손51 스키핑을 할 수 있는 디스트로핀 유전자의 돌연변이가 확인된 경우였다.
운동기능 개선을 포함하는 엑손디스51의 임상적 유용성은 확증되지 않았다. 승인 결정을 위해 FDA는 이 약물과 관련된 잠재적인 위험, 아이들에서 나타나는 이 질환의 치명적인 특성, 그리고 이용할 수 있는 치료법의 부재 등을 고려했다.
임상시험들에서 엑손디스51을 투여한 환자들이 보고한 가장 흔한 부작용은 균형 장애와 구토였다.
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