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미국 FDA는 지난 3일 신생아의 네 가지 희귀한 리소좀저장장애(LSDs)를 검사하는 제품인 시커시스템(Seeker System)의 시판을 허가했다.
시커시스템은 Mucopolysaccharidosis Type I(MPS I), Pompe, Gaucher, Fabry 등 네 가지를 검출하도록 설계돼 있다. 이 제품은 이러한 장애에 대해 FDA의 허가를 취득한 최초의 신생아 검사기기이다.
LSDs는 정상적으로는 체내 세포에서 원하지 않는 물질을 제거하는 효소(단백질)들이 정상적인 수치가 아니거나 적절하게 기능하지 않는 희귀 유전성 대사장애군을 말한다.
미국 후생부의 한 자문위원회에 따르면 이러한 대사장애는 1,500명의 신생아 중 약 1명에서 18만5,000명 중 1명 미만으로 발생한다. 적절한 방법으로 검출하여 치료하지 않으면 장기손상, 신경장애, 혹은 사망에 이를 수 있다.
애리조나, 일리노이, 켄터키, 미시간, 미주리, 뉴저지, 뉴멕시코, 뉴욕, 오하이오, 펜실베이니아, 테네시를 포함한 몇몇 주는 현재 모든 신생아에서 LSD를 필수적으로 요구하고 있다. 그러나 이러한 장애 검사에 대한 FDA 승인 제품이 지금까지 없었다. 이번 승인으로 시커시스템을 이용할 수 있게 됨에 따라 검사실은 임상 및 분석 타당성에 대해 FDA가 심사한 검사수단을 확보할 수 있게 됐다.
시커시스템은 출생 후 24-28시간에 신생아의 발에서 채취한 건조 혈액샘플에서 발견되는, 건강한 리소좀저장에 요구되는 단백질의 활성 수치를 측정하게 된다. 시커시스템은 건조 혈액 점적을 자동으로 분석하는 기기이다. 이 검사기기에 의해서 검출되는, 네 가지 LSDs 중 어떤 것과 관련된 단백질 효소 활성의 감소는 그런 장애가 있음을 나타내줄 수 있다. 효소 활성 감소를 보여주는 결과들은 생검, 유전자 및 기타 검사실 검사와 같은 다른 검사방법을 이용해서 확진돼야 한다.
FDA는 드노보(de novo) 시판전심사 경로를 통해 시커시스템의 데이터를 심사했다. 이런 심사 경로는 위험도가 낮거나 중간 정도인 새로운 형태의 의료기기를 심사하는 방식이다.
심사 과정을 통해 FDA는 미주리 주에서 MPS I, Pompe, Gaucher, Fabry와 관련된 단백질 활성 검사를 위해 건조 혈액샘플 검사를 받은 신생아 15만4,412명을 대상으로 한 임상시험 데이터를 평가했다. 이 시스템은 검사받은 신생아 중 73명에서 네 가지 LSDs 중 하나 이상을 정확하게 검출할 수 있었기 때문에 유효성이 있는 것으로 판정받았다.
이 검시기기의 사용과 관련된 위험으로는 위음성적 소견이 포함됐다.
시커시스템은 미국 노스캐롤라이나 주 더럼에 위치한 배비(Baebies)社가 제조하고 있다.
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