미국 FDA가 일부 질환들에 대한 개인별 위험성을 사전에 예측하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사 서비스를 발매 승인했다.
미국 유전학 전문 생명공학기업 23앤드미社(23andMe)의 ‘23앤드미 퍼스널 게놈 서비스’(23andMe Personal Genome Service)로 “23앤드미”는 사람의 유전자가 23쌍으로 구성되어 있다는 점에 착안하여 붙여졌다.
이 유전자 검사를 통한 대상 질환은 알쯔하이머, 파킨슨병, 만성소화장애(또는 셀리악병), 유전성 혈전성향증, 알파-1 항트립신 결핍증(AATD), 고셔병, 제 11인자 결핍증, 포도당-6-인산탈수소효소(G6PD) 결핍증, 조기발현 일차성 디스토니아 및 유전성 혈액색소침착증 등 10가지이다.
23앤드미의 공동설립자인 앤 보이치키 회장은 “자신의 유전적 위험성을 알고자 하고 건강에 대해 좀 더 적극적으로 사전대책을 강구할 수 있기를 원하는 이들에게 우리의 유전자 검사 서비스가 FDA의 허가를 취득한 것은 중요한 동기가 된다.”고 설명했다.
‘23앤드미 퍼스널 게놈 서비스’는 FDA가 저도(低度)에서 중등도에 이르는 위험성을 수반할 수 있는 동종계열 최초 3급 의료기기에 적용하고 있는 심사절차(de novo classification)가 적용되어 평가받는 절차를 거쳤다.
23앤드미측은 이에 앞서 지난 2015년 2월 유전성 희귀질환의 일종인 블룸증후군(Bloom Syndrome) 발병 위험성을 예측하고 구매자에게 통보하는 DTC 유전자 검사를 발매할 수 있도록 FDA로부터 승인받은 바 있다.
