한 국제 연구팀은 65개 유전자 변이가 어떤 개인으로 하여금 유방암에 잘 걸리게 한다고 밝혔다. 그 중 10개 이상의 유전자 변이는 에스트로겐수용체(ER) 음성 유방암 위험을 증가시키는데, 이러한 유방암은 타목시펜과 같은 호르몬 요법에 반응하지 않기 때문에 치료를 더 어렵게 하는 것으로 알려졌다.
이러한 발견은 유방암과 관련된 기존 변이의 수를 107개에서 179개로 늘림으로써 60%의 증가폭을 보여주는 것이다.
아울러 이러한 발견은 유방암의 가족력을 가지고 있는 여성들이 직면한 위험을 18% 증가시키는 것이기도 하다.
유방암은 유전적 변이와 환경적 요인의 상호작용으로 발생한다.
BRCA1과 BRCA2 같은 특정 유전자에서 생기는 어떤 돌연변이는 유방암 위험을 더 높여준다. 다른 영역에서 생기는 유전자 변이는 보다 작은 위험을 나타낼 수 있다.
일부 유전자 변이는 100명의 여성 중 1명꼴로 보유한 반면, 어떤 변이는 여성들의 절반 이상이 보유하고 있기도 하다.
연구자들에 따르면 각각의 개별적인 변이는 그저 그런 정도의 위험을 나타낼 수 있지만, 변이가 추가되면 그 효과가 크게 증폭될 수 있다. 유방암의 전체적인 위험이 상당히 증가하도록 한다는 것이다.
Nature와 Nature Genetics에 발표된 이러한 연구 결과들은 유방암이 어떻게 유전될 수 있는가에 대한 이해를 의미 있게 높여주고 있다.
이 결과들은 6개 대륙에 기반을 둔 약 300개 기관 출신의 연구자 550명이 참여한 OncoArray Consortium의 작업에서 나온 것이다.
연구팀은 전체적으로 27만5,000명의 여성에 대한 유전자 데이터를 분석했는데, 그 중 14만6,000명은 유방암으로 진단된 바 있었다.
이번 연구 결과에 대한 논평에서 Breast Cancer Now의 델리스 모건 이사장은 “이번 연구는 유방암의 유전적 원인에 대한 우리의 이해를 높여주고 있다”면서 “이러한 유전자 변이는 기존의 모델에 통합되어 개인적 위험을 보다 정확하게 예측하고, 유방암의 예방 및 조기발견을 개선할 가능성을 가지고 있다”고 밝혔다.
그는 “결정적으로 에스트로겐 음성 유방암에 대한 여성들의 소인을 높여주는 10개의 새로운 유전자 변이를 발견한 성과는 특히 중요할 수 있다. 그런 유방암을 호르몬 요법으로 치료할 수 없는 상황에서 이번 연구 소견은 보다 나은 예방과 보다 빠른 발견, 더 나아가 보다 효과적인 치료로 이어질 수도 있을 것”이라고 덧붙였다.
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