제9인자(factor IX)의 생성 능력을 회복시키도록 고안된 실험적 유전자요법을 받은 10명의 혈우병 환자(자원자)들이 모두 예방요법 필요성이 사라졌을 뿐만 아니라 과도한 출혈이 거의 모두 중단됐다는 연구 결과가 나왔다.
이 같은 사실은 The New England Journal of Medicine 온라인 판 12월 6일자에 게재된 소규모 임상연구(1-2a상) 보고서에서 밝혀졌다.
단 한번 주입되는 이 유전자요법은 SPK-9001라고 불리는 생명공학적 아데노 관련 바이러스를 이용하여 간세포 내로 유전적 명령을 전달함으로써 충분한 제9인자를 생성하는 인체의 능력을 회복시킨다는 개념이다.
이 치료법은 스파크 세라퓨틱스社와 화이자社에 의해서 개발됐다. 연구 논문 저자 28명 중 11명이 스파크社의 고용인이다.
미국 필라델피아 어린이병원 혈액학과의 린제이 조지 박사팀에 따르면 혈우병B를 가진 성인 남성인 10명의 자원자들은 애초에 2% 미만의 제9인자 혈액응고 활성을 가지고 있었다. 유전자요법을 받은 후 그 수치가 평균 33.7%(14%에서 81%까지 분포)로 올라가 출혈과 제9인자 제제 사용의 필요성이 사라졌다.
연간 평균 출혈 발생률은 치료 전 연간 1인 당 11.1건에서 연간 1인당 0.4건으로 현저하게 감소했다. 10명의 자원자 중 9명은 출혈 사고가 전혀 없었다. 10명 중 8명은 제9인자 제제를 전혀 투여하지 않았다.
연구팀은 치료 결과로서 360만 달러 규모의 제9인자 농축액을 구입할 필요가 없어졌다고 평가했다.
이 유전자요법은 2명의 남성에서 간효소치 상승을 초래했다. 그러나 단기간 글루코코르티코이드 치료로 그 수치가 떨어졌다.
1명의 환자에서는 제9인자의 활성이 시간이 지나면서 떨어져, 56일째 48%에서 30%로 감소했다. 그 시점에서 제9인자 활성의 감소는 프레드니손 치료로 지연됐다. 프레드니손 치료가 중단됐을 때 그 활성이 62일찌 18%로 떨어졌는데, 프레드니손 치료가 다시 계속되면서 더 이상 떨어지지 않았다.
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