샤이어코리아는 세계 희귀질환의 날(2월 28일)을 맞아 지난 26일 고셔병과 치료제 발전현황에 대한 정보를 공유하는 샤이어코리아 LSD 클래스를 개최했다.
이번 클래스는 서울아산병원 의학유전학센터 고셔병 전문의 이범희 교수가 연자로 참여해 국내 고셔병 환자 현황과 효소대체요법 치료의 최신 임상 경험에 대해 설명했다.
매해 2월 말일은 세계 희귀질환의 날로 치료에 어려움을 겪고 있는 희귀질환 환자들에 대한 사회적 인식을 높이기 위해 제정됐다. 7,000여종의 희귀질환 중 치료제가 있는 질환은 5%에 그치고 있어 희귀질환 치료제의 개발과 발전이 절실한 상황이다.
유전성 희귀질환인 고셔병의 경우 치료가 어려운 질환 중 하나였지만 1990년대 이후 치료법이 개발됐다. 그러나 희귀한 질환인 만큼 잘 알려지지 않아 국내 많은 환자들이 진단과 치료에 어려움을 겪고 있다.
고셔병은 특정 효소 결핍으로 세포 내 당지질(Gb1)이 축적돼 신체 조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD)중 하나다. 진행성 질환인 만큼 조기에 진단해 치료를 시작하면 질환이 악화되는 것을 예방하고 일상적인 삶이 가능하다.
한국인 고셔병 환자는 유아기부터 발병하는 등 발병시기와 진행속도가 빠르고 심한 임상 증상을 동반하는 것으로 나타나 조기진단과 치료의 중요성이 더욱 높다. 그러나 국내 고셔병 환자 중 적절한 치료를 받고 있는 환자는 소수일 것으로 추정되고 있다.
고셔병의 유병률이 인구 10만명 당 1명 꼴임을 감안할 때 국내 환자수가 500여명*에 달할 것으로 예측되지만 실제 진단을 받은 환자는 80여명으로 예측되는 환자 수의 16%에 그치고 있다.
고셔병의 대표적인 치료법인 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)은 고셔병 환자에서 부족한 효소를 투여해 당지질 축적을 막는 원리이며, 이를 통해 고셔병의 진행을 예방할 수 있게 됐다.
고셔병은 평생 투약이 필요하기 때문에 치료제의 불내약성과 안전성이 중요하다. 동물세포(CHO Cell)에 기반한 이미글루세라제가 20여년 간 유일한 효소대체요법 치료제였으나 최근 국내에 인간세포에 기반한 비프리브주(성분명: 베라글루세라제 알파)가 도입되며, 환자들의 치료옵션이 넓어졌다.
이범희 교수는 “효소대체요법은 장기간의 임상경험을 통해 안전성과 효과가 입증된 치료법일 뿐만 아니라 정기적으로 내원해 전문의와 함께 치료효과나 이상반응을 모니터링 할 수 있어 안전성이 높다”고 말했다.
고셔병은 당지질 축적되는 신체기관에 따라 다양한 증상이 나타나는 만큼 효소대체요법 치료 시 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 간 및 비장 부피, 골밀도 수치, 5가지 임상지표를 치료목표로 두고 치료효과를 모니터링한다.
효소대체요법 시 안정적인 골밀도 수치를 유지하는 것은 특히 중요하다. 제1형 고셔병 환자의 75~90%에서 골다공증, 골괴사, 골 변형 등 뼈 질환이 발병하는데, 뼈 질환은 환자의 이동성 등 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문이다.
이범희 교수는 “이제 우리나라에도 다양한 고셔병 치료제가 소개되며 치료제의 효과와 안전성뿐만 아니라 편의성도 약제 선택에 중요한 요소로 고려되고 있다”며 “기존의 치료제로 임상적 혹은 생화학적 목표에 도달하지 못한 경우 치료제 전환을 고려해볼 수 있는데, 이러한 상황에서 ‘비프리브’도 훌륭한 선택적 약제로 고려될 수 있다”고 전했다.
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