남성에서도 BRCA 1 및 2의 돌연변이가 유방암과 전립선암, 그리고 기타 암의 위험을 증가시키지만, 그러한 변이의 유전검사를 시행할 가능성은 여성보다 크게 적다는 연구 결과가 나왔다.
미국 UCLA의 크리스토퍼 차일더스 박사팀은 “우리는 흔히 BRCA1/2 돌연변이를 가진 여성들에서 유방암과 난소암 위험에 대해 듣고 있으나, BRCA1/2 돌연변이를 가진 남성들에게 나타나는 암 위험에 대해서는 덜 주목하는 경향이 있다”고 말했다.
차일더스 박사팀은 “BRCA1/2 돌연변이, 주로 BRCA2 돌연변이를 가진 남성들은 일반 남성들보다 유방암에 걸릴 위험이 100배 높다. 또한 그런 남성들은 흔히 침습적일 뿐더러 조기에 발생하는 전립선암뿐만 아니라 췌장암과 흑생종이 발생할 위험이 높다”고 했다.
그들은 “일단 돌연변이 보유자가 확인되면, 다음 단계로 중요한 것은 돌연변이를 가질 수 있는 다른 사람을 확인하여 검사를 받도록 권하는 것”이라면서 “남성 친척들은 여성 친척들과 똑같은 돌연변이를 보유할 가능성이 있다”고 덧붙였다.
차일더스 박사팀은 2015 U.S. National Health Interview Survey에서 나온 데이터를 분석했는데, 여기에는 18세 이상 성인의 대표 샘플이 포함돼 있다. 유전검사를 받은 사람들은 그 검사가 유방암, 남소암, 결장암, 직장암, 혹은 그 밖의 암에 대해서인가에 대한 질문을 받았다.
이번 연구 결과는 JAMA Oncology 온라인 판 4월 26일자에 게재됐는데, 378명의 성인이 암에 대한 유전검사를 받은 전력이 있음을 보고했다. 이들은 가중치로 산출된 부표본(weighted subsample)에서 249만8,842명을 대표하고 있었다.
전체 샘플과 비교해서 유전검사 부표본은 히스패닉계 미국인(10% 대비 16%), 건강보험 미가입자(2% 대비 10%), 고등학교졸업 학력자(30% 대비 44%)의 비율이 상대적으로 낮다는 것을 보여주었다. 또한 여성들이 남성들보다 유전검사를 받는 경향이 3배 정도 높았다(73% 대비 27%).
유전검사 중 3/4은 BRCA 관련 암에 대한 것이었는데, 대장암이 24%, 기타 암이 22%를 차지했다. 가족 중에 돌연변이가 없는 사람들에서 남성들이 BRCA 돌연변이 검사를 받는 비율은 여성들의 1/10에 불과했다. 그러나 대장암이나 기타 암 검사에서는 성별에 따른 차이가 없었다.
차일더스 박사는 “이처럼 전체적으로는 남성들이 유전검사를 받는 경향이 적은 것은 아니다”고 전제하고 “다만 BRCA 돌연변이에 대한 검사를 받은 비율이 훨씬 더 낮을 뿐이다”고 강조했다.
또한 앞으로 남성들이 왜 유전검사를 받지 않는 경향이 있는가에 초점을 둔 연구가 필요하다고 밝히고 남성들에서 그런 검사를 늘리는 방법을 모색하는 것이 보다 중요하다고 덧붙였다.
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