사노피-아벤티스 코리아가 지난 6월 8일과 9일 양일간 희귀유전질환인 파브리병의 조기 진단과 최신 지견을 공유하는 ‘2019 파브리 아카데미’를 개최했다.
이번 학술 행사는 ‘파브리병에 대한 깊은 이해를 위하여’를 주제로, 질환에 대한 다학제적 접근을 통해 파브리병 환자의 삶의 질 개선을 도모하고자 마련됐다.
이에 의학유전학과, 신장내과, 심장내과, 소아청소년과, 영상의학과, 정신건강의학과, 생화학교실 등 9개 학과의 전문가 약 100여명의 참석 하에 조기 진단 및 치료에 대한 적극적인 논의가 진행됐다.
행사 첫 날에는 울산의대 의학유전학과 유한욱 교수의 개회 강연인 ▲최근 15년간의 파브리병에 대한 인식 변화 양상을 시작으로, 파브리병의 효과적인 진단과 치료에 관한 유전학과 및 신장내과, 심장내과 전문의들의 강연과 토론이 이어졌다.
파브리병의 유전학적 접근과 관련해서는 ▲유전형과 표현형의 상관관계 및 국내 환자의 임상 양상에 대한 고찰과 ▲다양한 연구 결과로 확인된 효소대체요법(ERT)의 용량의존적 효과에 대한 강연이 진행됐다.
이후 신장내과 전문의의 강연을 통해 ▲파브리병의 조기 진단 및 치료 시 지표가 될 수 있는 신장 내 족세포(podocyte)에서의 GL3 축적이 갖는 의미에 대한 정보가 공유됐으며, 최근 새로운 바이오마커로 주목받고 있는 ▲Lyso GL3를 이용한 모니터링 및 치료 전략 수립 경험이 강조됐다.
또한, 심장학 및 영상의학적 관점에서 ▲비후성 심근병 환자 대비 파브리병 환자 선별 전략과 ▲파브리병 환자의 비후성 심근병 관리 시 심장 영상의 역할에 대한 논의가 이뤄졌다.
행사 이틀째인 9일에는 질환 및 증상 치료를 넘어 보다 심층적인 환자 관리를 위해, 정신건강의학과 및 유전상담학과 전문의의 ▲희귀질환 환자 여정에 대한 정신건강학적 접근과 ▲유전성 희귀질환 환자 및 가족의 진단 과정 시 유의사항 및 경험 공유에 대한 강의가 진행됐다.
아울러, ▲부정맥을 동반한 파브리병 환자의 진단 사례 및 ▲새로운 유전 변이(denovo mutation) 진단 및 치료 사례, ▲파브리병 환자의 효소대체요법(ERT) 시 심장 증상 관련 효과 비교 등 파브리병 환자의 진단 및 치료 관련 사례가 공유됐다.
한편, 파브리병은 효소 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)의 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환 중 하나다. 파브리병은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작돼 성인 동안 서서히 진행되며, 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있다. 사노피는 현재 파브리병으로 확진된 환자의 장기간 효소대체요법제제로써 파브라자임주(아갈시다제베타)를 제공하고 있다.
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