희귀 근육병인 ‘듀시엔형 근이영양증(DMD)’에 대한 화이자社의 시험적 유전자요법이 소규모 초기 연구에서 유망한 결과를 나타냈다고 회사측이 최근 밝혔다. 그러나 이 시험에서 6명의 환자 중 2명이 부작용을 경험하여 입원했다.
뒤시엔형 근이영양증은 유전적 퇴행성 질환으로, 3,500명 내지 5,000명의 남성 중 1명 꼴로 발생한다.
이 질환을 가진 환자들은 근육세포를 온전한 상태로 만드는 데 필요한 단백질인 디스트로핀(dystrophin)이 결여돼 있다. 이러한 상태는 심장에 치명적인 손상으로 이어지며, 시간이 지나면서 젊은 나이에도 불구하고 사망에 이를 수 있다.
이번 1b상 시험은 6-12세 연령에 속한 남아를 대상으로 두 가지 용량의 유전자요법을 시험했다. 이 요법은 현재 ‘PF-06939926’으로 알려져 있다. 화이자는 이 유전자요법을 한번 받은 후 두 달 째 미니-디스트로핀 발현 수치가 정상의 10%에서 60%까지 분포했다고 밝혔다.
유전자요법은 유전자 조작 바이러스를 이용하여 건강한 유전물질을 환자의 세포 내로 전달함으로써 질병이나 증상을 유발하는 잘못된 유전자나 변이된 유전자를 대체하는 치료법이다.
미국 플로리다 주 올랜도에서 지난달 말에 열린 Parent Project Muscular Dystrophy 학술대회에서 발표된 데이터에 따르면 시험 용량이 많으면 많을수록 더 효과적인 것으로 나타났다.
화이자는 향후 시험에서는 더 많은 용량을 사용하게 될 것이라고 밝혔다. 유전물질을 갖고 있는 바이러스의 농도를 세 배로 늘린다는 계획이다. 또한 이 회사는 중간 용량을 시험할 수도 있을 것이라고 했다.
이번에 병원 치료를 필요로 했던 두 명의 남아는 고용량을 받았다. 한 명은 신장 손상이 발생했는데, 11일 동안 입원해서 알렉시온社의 솔리리스(Soliris, 성분명 eculizumab)를 투여했으며, 신기능이 정상적으로 회복되어 퇴원했다. 다른 한 명의 남아는 유전자요법 후 오심과 구토를 겪었는데, 병원에서 이틀간 치료를 받았다.
화이자는 듀시엔형 근이영양증에 대한 유전자요법을 시판하는 최초의 기업이 되기 위해 사렙타 세라퓨틱스社와 경쟁을 벌이고 있다.
제약회사들은 높은 수익성이 기대되는 유전자요법에 돈을 쏟아붓고 있지만, 지금까지 미국에는 단 두 개의 유전자요법만이 허가를 받았다.
지난해 10월 사렙타社는 4명의 환자를 대상으로 한 유전자요법 연구에서 평균 마이크로-디스트로핀 수치가 정상의 74%에 도달했다고 밝힌 바 있다. 그러나 사렙타와 화이자는 각기 다른 디스트로핀 측정 기술을 사용하고 있다. 따라서 두 회사의 결과를 직접적으로 비교하기는 어렵다.
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