암 유전자의 비밀을 밝히는 새로운 유전자 연구가 활발하게 진행되고 있다. 연구에 따르면 20종의 암 중 19종은 하나 이상의 특정 유전자 돌연변이로 추적될 수 있다는 주장이다.
영국 웰컴 생거 연구소(Wellcome Sanger Institute) 암, 노화 및 체세포 돌연변이 연구소 피터 캠벨 박사가 이끄는 연구진은 전체 게놈 컨소시엄의 전암 분석 프로젝트에서 38종의 종양에서 2658개 암 샘플의 전체 게놈을 분석했다. 이 분석에는 DNA와 RNA가 우리의 생물학에 영향을 끼치는 모든 방법이 포함됐다.
캠벨박사는 "우리는 현재 환자의 95% 이상에서 종양을 생물학적으로 담당하는 적어도 하나의 유전적 변화를 식별 할 수 있으며, 많은 환자에서 이러한 원인이 되는 돌연변이 중 5-10개 이상을 동인 돌연변이라고 부른다."면서 “암 게놈에는 평균 4~5개의 운전자 돌연변이가 포함되어 있다. 이러한 지식은 연구자와 의사가 개별 환자에서 암을 유발하는 특정 돌연변이를 대상으로 하는 정확한 치료법을 개발하고 선택하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.
연구팀의 분석 결과, 같은 유형의 암으로 동일한 치료를 받는 두 명의 환자 중 한 명은 사망하고 다른 한 명은 생존하는 완전히 다른 결과를 가질 수 있는 이유가 밝혀졌다.
사람의 암 유전자가 다른 사람과 어떻게 다른지, 그리고 그 유전자가 일생 동안 어떤 일에 의해 어떻게 영향을 받는지에 달려 있다는 것이다. 여기에는 흡연, 햇빛 노출, 비만과 같은 요소뿐 아니라 돌연변이도 작용한다.
연구팀은 암을 유발할 수 있는 수천 가지의 다양한 돌연변이 조합과 암에서 돌연변이를 일으키는 80개 이상의 서로 다른 기본 과정이 존재하며, 이러한 과정 중 일부는 노화의 마모, 일부는 유전적 원인, 또 다른 일부는 생활 방식을 반영한다는 것. 이러한 모든 과정은 암이 발달하는 동안 게놈을 형성한다는 분석이다.
우리는 살아가는 동안 단순한 생활 행위에서 유전자 변이를 축적한다. 모든 혈액 세포는 평균 2주마다 한 번씩 돌연변이를 일으킨다. 중요한 것은 어떤 돌연변이가 암의 핵심인지 알아내는 것이다.
현재 환자의 95% 이상에서 종양을 생물학적으로 담당하는 적어도 하나의 유전적 변화를 식별할 수 있다. 20종의 암 중 19종은 하나 이상의 특정 유전자 돌연변이로 추적될 수 있다는 것이다. 많은 환자에서 암의 원인이 되는 돌연변이 중 5~10개 이상을 운전자 돌연변이(driver mutations)라 부른다.
캠벨 박사는 “이 프로젝트에 의해 만들어진 유전적 이해 수준은 암을 탄소 측정 연대(carbon date)할 수 있게 함으로써 살아가면서 암을 발병시키는 첫 번째 사건까지 추적할 수 있다”면서 “많은 종양 유형은 암 발생의 첫 번째 주요 사건이 환자가 종양을 나타내기까지 수십 년이 걸리는 것으로 드러났다”고 말했다.
연구팀은 이러한 유전자 데이터를 바탕으로, 향후 환자의 암 유전학과 라이프 스타일 요소를 컴퓨터에 공급하고 질병에 대한 정확한 치료법을 찾을 수 있을 것으로 기대하고 있다.
캠벨 박사는 “기존의 표적 요법과 아직 시행중인 요법을 사용하면 환자의 종양에서 발생한 변화를 보다 정확하게 진단하고 해당 환자의 조절되지 않은 경로를 식별, 환자를 가장 효과적이고 가장 가능성이 적은 요법에 배정 할 수 있다.”면서 “당장 전체 암 게놈 시퀀싱을 이용할 수 없지만, 몇 년 안에 접근 할 수 있는 모든 이유가 지금보다 훨씬 더 널리 사용될 것”이라고 전망했다. 이번 연구 결과는 5일(현지시간) ‘네이처’에 게재됐다. (HealthDay News)
