사노피-아벤티스 코리아가 희귀질환 전문 의료진에게 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorders, LSD)인 폼페병에 대한 정보를 제공하고, 진단 및 치료에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘LSD 마스터피스(MASTERPIECE)’ 시리즈 강연을 연다.
‘LSD 마스터피스’는 희귀질환인 리소좀 축적질환에 대한 의료진의 인식을 높여 리소좀 축적질환의 조기 진단 활성화에 기여하고자 사노피가 기획한 의료진 강연 시리즈이다. 8월 14일부터 오는 11월 13일까지 한 달 간격으로 총 3편의 강연 영상을 통해 리소좀 축적질환 중 하나이자 신경근육계 희귀유전질환인 폼페병을 집중적으로 조명한다.
강연 영상은 모두 사노피 웹심포지엄 서비스인 ‘e-Link(http://sanofielink.kr)’를 통해 송출된다. 강연 시청을 원하는 경우, e-Link 사이트에 접속해 회원가입 및 로그인 후, ‘심포지엄 일정’이 기록된 캘린더에서 방송 일자를 선택하면 된다.
서울성모병원 신경과 이정환 교수가 ‘호흡기 근육장애를 통한 폼페병의 조기 발견’을 주제로 폼페병의 특징적인 증상인 호흡근 이상 증상에 대해 소개하는 첫번째 강연은 8월 14일 공개되며 9월 13일까지 시청 가능하다.
9월 14일부터 상영되는 두번째 강연은 서울대병원 소아신경과 채종희 교수가 진행하며, 주제는 ‘소아청소년기 근육병의 감별진단’으로 소아청소년과에서 자주 볼 수 있는 근육병과 그에 대한 감별진단의 중요성을 설명한다. 10월 14일에 공개되는 마지막 강의는 양산부산대병원 신경과 신진홍 교수의 ‘치료 가능한 유전성 근육질환 폼페병의 진단’으로 유전성 질환으로서 진단 시 고려해야 할 부분에 대한 내용을 다룰 예정이다.
사노피-아벤티스 코리아의 스페셜티 케어 사업부인 사노피 젠자임을 총괄하는 박희경 사장은 “의료진과 희귀질환 정보를 공유함에 있어 하나의 ‘작품’과도 같은 콘텐츠를 제공하겠다는 취지로 전문가들의 강연에 시각적인 요소를 강화해 LSD 마스터피스를 준비했다”며, “앞으로도 사노피는 비대면 시대를 맞아 희귀질환 조기진단 활성화와 치료 개선에 기여할 수 있는 방안을 모색하고 실천함으로써 건강한 삶의 동반자로서의 역할을 지속하겠다”고 말했다.
한편, 폼페병은 점진적으로 근육이 약해지는 진행성 신경근육질환으로 세포 속 리소좀 내 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase) 효소의 부족 및 결핍이 원인이다. 폼페병의 증상은 근육 쇠약 등 근육 관련 증상부터 진행성 횡경막 약화, 기관지염, 폐렴 등의 호흡기 증상까지 매우 다양하게 나타난다.
폼페병은 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)을 통해 치료 가능하며, 사노피의 ‘마이오자임주(알글루코시다제알파)’는 후기 발병형 폼페병 환자를 대상으로 6분간 보행거리(6-Minute Walk Test, 6MWT) 의 개선과 예측 정상 노력성 폐활량(predicted normal FVC)의 향상, 사망 위험 감소 효과가 확인된 유일한 폼페병 치료 옵션이다.
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