생물학적 성별이 체지방, 암 및 출생 체중 등 거의 모든 유형의 조직에서 유전자 발현에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 유전자 발현은 세포 기능을 위해 유전자가 생성하는 산물의 양을 일컫는다.
이러한 연구 결과는 향후 개인 맞춤 의학, 신약 개발 및 환자 결과 예측에 중요한 역할을 할 수 있을 것으로 기대되고 있다.
이번 연구를 주도한 미국 시카고 소재 Northwestern University Feinberg School of Medicine의 약리학 부교수인 Barbara Stranger 박사는 "이러한 발견은 인간 유전학 및 유전체학 연구에서 성을 생물학적 변수로 간주하는 것의 중요성을 시사한다."고 말했다.
연구진은 838명의 건강한 인체 조직 44개를 분석해 평균 유전자 발현량에 남녀 간 차이가 있는지 알아냈다.
연구팀은 모든 인간 유전자의 37%가 적어도 한 종류의 조직에서 여성과 남성에서 다른 수준으로 발현된다는 것을 발견했다.
또한 남성과 여성에 존재하는 유전적 변이가 성별마다 다른 정도의 유전자 발현에 영향을 미치는 369건을 확인했다. 이로 인해 유전자와 혈압, 콜레스테롤 수치, 유방암 및 체지방 비율 사이에 이전에 보고 되지 않은 58개의 연관성이 있음을 발견했다.
유전자 발현의 성별 차이는 신체가 약물에 반응하는 방식, 여성이 임신 중 혈당 수치를 조절하는 방식, 면역 체계가 기능하는 방식 및 암이 발생하는 방식과 관련된 유전자에서도 발견되었다.
이에 대해 Stranger 교수는 "특정 유전자나 유전적 변이가 남성과 여성의 특정 형질에 차등 적으로 기여한다면 성별에 따른 바이오 마커, 치료제 및 약물 투여를 제안할 수 있다."면서 "미래에 그러한 지식은 개인화 된 의학의 중요한 구성 요소를 형성하거나 남성과 여성을 단일 그룹으로 간주 할 때 여전히 모호한 질병 생물학을 규명할 수 있을 것"이라고 강조했다.
