▲ (왼쪽부터) 산부인과 최윤진 교수, 유전진단검사센터장 김명신 교수, 산부인과 정유연 임상강사
난소암의 절반 정도는 BRCA1/2라는 유전자 변이로 발생한다고 알려져 있다. 하지만 국내 연구진이 이 유전자 이상 외에도, 암 가족력으로 인한 새로운 위험인자가 있다는 사실을 밝힌 연구결과가 나왔다.
가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 ‘BRCA1 메틸화’가 증가되어, ‘BRCA1 메틸화’가 난소암 발생의 위험인자임을 입증했다.
연구팀은 분석 대상을 난소암 그룹과 정상 그룹으로 나누고 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석을 실시했다. DNA 분석에는 서울성모병원 인체유래물은행과 산부인과를 통해 수집한 혈액을 사용했다. 암 가족력은 부모, 형제 중 BRCA 유전자 변이와 연관된 것으로 알려진 유방암, 난소암, 췌장암이 있는 경우로 정의했다.
연구 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로, 암 가족력이 있는 그룹은 암 가족력이 없는 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미 있게 증가되었다.
DNA 메틸화(methylation)는 DNA 염기서열에서 이중 뉴클레오티드인 CG의 C(시토신)에 메틸기(CH3)가 추가되어 발생하는 후성학적 변화이다. DNA에서의 메틸화 변화는 유전자 발현에 영향을 주며, 암세포 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.
난소암은 유전적인 질환으로 잘 알려져 있다. BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60% 높아지고, BRCA2 변이가 있으면 11~30% 높아지는 것으로 알려져 있다. 난소암은 대표적인 부인암인 유방암이나 자궁경부암에 비해 발병률은 낮은 편이지만 사망률은 50~60%로 가장 높다. 이는 병이 상당히 진행될 때까지 증상이 없어 진행된 상태로 발견되는 경우가 많기 때문이다.
최윤진 교수는 “난소암은 발생 시 완치가 어려운 부인암으로 75%의 환자가 3기 이상의 진행된 병기에서 진단된다”며, “BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 유전자검사를 통해 난소암의 위험성을 미리 예측 가능한 것으로 보이며, 이에 대한 실용화 연구가 필요하다”고 말했다.
이번 연구는 한구연구재단 바이오·의료기술개발사업 지원으로 진행되었으며, 연구 결과는 ‘Journal of Gynecologic Oncology’ 2021년 1월 7일자 온라인판에 게재되었다.
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