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 11¿ù 14ÀÏ (¸ñ) 15:44 ÁÖ¿ä´º½º
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Èñ±ÍÁúȯ '¼Ò¸ê¹éÁúº´' Ä¡·á ù°ÉÀ½ ³»µó´Ù
À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼ú ÀÌ¿ë Áúȯ¸ðµ¨µ¿¹° ¼¼°è ÃÖÃÊ °³¹ß
¡ã ¡®EIF2B3¡¯ À¯ÀüÀÚ °áÇÌ µ¿¹°¸ðµ¨(¿À¸¥ÂÊ)Àº ±×·¸Áö ¾ÊÀº µ¿¹°¸ðµ¨(¿ÞÂÊ)
Ãæ³²´ëÇб³¿Í ¿¬¼¼´ë ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø °øµ¿¿¬±¸ÆÀÀÌ Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯ ¹× ³ú ¹ß´ÞÀå¾ÖÀÎ ¡®¼Ò¸ê¹éÁúº´¡¯ÀÇ Áúȯµ¿¹°¸ðµ¨À» ¼¼°è ÃÖÃÊ·Î °³¹ßÇÏ°í, À̸¦ ÅëÇØ º´¸® ±âÀüÀ» ±Ô¸íÇØ Ä¡·áÀÇ Ã¹°ÉÀ½À» ³»µðµ±´Ù.

Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°°úÇаú ±èöÈñ ±³¼ö¿Í ¿¬¼¼´ë ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¼Ò¾Æ½Å°æ°ú °­ÈÆö, ±è¼¼Èñ ±³¼ö °øµ¿¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¼º°ú¸¦ À¯ÀüÇÐ ºÐ¾ßÀÇ ±ÇÀ§ ÀÖ´Â ÇмúÁöÀÎ ¡®Àΰ£ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ(Human Molecular Genetics (IF 5.1))¡¯¿¡ ÃÖ±Ù °ÔÀçÇß´Ù.

¼Ò¸ê¹éÁúº´(Vanishing White Matter Disease)Àº ¹éÁú³úÁõ, ¹éÁú Çü¼ºÀå¾Ö(¹éÁúÀÌ¿µ¾çÁõ) Áß Çϳª·Î, ¡®EIF2B3¡¯·Î ºÒ¸®´Â À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÁßÃ߽Űæ¹éÁúÀÌ ¼­¼­È÷ Æı«µÇ´Â Áúº´ÀÌ´Ù.

ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµÇ´Â Áõ»óÀº ¿òÁ÷ÀÓ Á¶Àý¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â´Â ¡®¿îµ¿½ÇÁ¶¡¯, °­Á÷, Àú±äÀåÁõ, °æ·Ã µîÀÌ´Ù. ƯÈ÷, Ãâ»ý ÈÄ 1³â À̳»ÀÇ ¿µ¾Æ¿¡°Ô ¹ß»ýÇÏ¸é µÎ »ìÀÌ µÇ±â Àü ´ëºÎºÐ »ç¸ÁÇÏ´Â Ä¡¸íÀûÀÎ Áúº´ÀÌ´Ù. ÇÏÁö¸¸, ¾ÆÁ÷ Á¤È®ÇÑ ¹ßº´±âÀü ¹× Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê°í ÀÖ´Ù.

¿¬±¸ÆÀÀº À¯Àüü ºÐ¼®, Á¦ºê¶óÇǽà ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼úÀ» »ç¿ëÇØ ¼Ò¸ê¹éÁúº´ÀÇ µ¿¹°¸ðµ¨À» °³¹ßÇß´Ù.

ÀÌ µ¿¹°¸ðµ¨À» ÅëÇØ ¡®EIF2B3¡¯ À¯ÀüÀÚ°¡ ½Å°æ°è ¹Ì¿¤¸° »ý¼º(myelination) Ãʱ⠴ܰ迡 °ü¿©ÇÏ°í, ½Å°æ¾Æ±³¼¼Æ÷ÀÇ ¹ß»ý°ú ºÐÈ­¿¡µµ ¿µÇâÀ» ³¢Ä£´Ù´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.

¹Ì¿¤¸° ±¸Á¶´Â ³ú¿¡¼­ ½Å°æ¼¼Æ÷¸¦ º¸È£ÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù. Á¤»óÀûÀÎ ¹Ì¿¤¸° ±¸Á¶°¡ ÀÖ¾î¾ß, ³ú¿¡¼­ Á¤º¸¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â ¼Óµµ°¡ »¡¶óÁö°í, Á¤º¸¸¦ ±â¾ïÇÏ°í ³í¸®ÀûÀ¸·Î »ý°¢ÇÏ´Â ´É·ÂÀÌ Çâ»óµÈ´Ù. À̸¦ ÅëÇØ Ãß»óÀû »ç°í¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¸ç ÀǹÌÀÇ ¹Ì¹¦ÇÑ Â÷À̵µ ¾Ë¾ÆÂ÷¸®°Ô µÈ´Ù.

¶ÇÇÑ, ¼Ò¸ê¹éÁúº´ µ¿¹°¸ðµ¨¿¡¼­ Ç÷°ü½Å»ý¼ºÀåÀÎÀÚ(VEGF) ¹ßÇöÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í, º´¸®Àû ½Å»ýÇ÷°üÀÌ Çü¼ºµÇ´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù. À̸¦ ÅëÇØ Ç÷°ü½Å»ý¼ºÀåÀÎÀÚ(VEGF) ½ÅÈ£°æ·Î°¡ ¼Ò¸ê¹éÁúº´ÀÇ Ä¡·á Ç¥ÀûÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ½À» ¹àÇô³Â´Ù.

°øµ¿¿¬±¸ÆÀÀº ¡°¼Ò¸ê¹éÁúº´Àº Èñ±Í ½Å°æÁúȯÀ¸·Î Áø´ÜÀÌ ¾î·Æ°í, Ä¡·á¹ýÀÌ ¾ø¾î, Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ½Ã±ÞÇϳª, Áúº´ÀÇ º´¸® ±âÀü¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ°¡ ºÎÁ·ÇØ, Ãʱâ Èĺ¸¹°Áú ¼±Á¤ ¹× ÀÓ»ó½ÃÇè ÁøÇàÀÌ ¾î·Æ´Ù¡±¶ó°í ÀüÇß´Ù.

¶Ç ¡°À̹ø ¿¬±¸´Â ÀÓ»óÀÇÇÐ-±âÃÊ°úÇÐÀÇ °øµ¿¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¼Ò¸ê¹éÁúº´ÀÇ º´¸®±âÀüÀ» ¹àÈ÷°í, Ä¡·áÇ¥ÀûÀ» Á¦½ÃÇÑ ¿¬±¸·Î Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¼º°øÀûÀÎ Áß°³¿¬±¸ ¸ðµ¨À» Á¦½ÃÇß´Ù¡±¶ó°í ¿¬±¸ÀÇ Àǹ̸¦ ¹àÇû´Ù.

À̹ø ¿¬±¸´Â °úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ¿Í Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀÌ ÃßÁøÇÏ´Â ¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ·á±â¼ú°³¹ß»ç¾÷ ¿¬±¸¼ÒÀçÁö¿ø»ç¾÷(Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇà)ÀÇ Áö¿øÀ» ÅëÇØ ¼öÇàµÆ´Ù.

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