개인의 특성에 맞는 맞춤형 치료법을 개발하고 질병 발생을 예측하는데 중요한 자료가 될 한국인의 유전형질에 관한 데이터베이스가 구축되어 일반에 공개되었다.
질병관리본부 국립보건연구원(원장 : 조해월) 유전체센터는 유전정보를 이용한 맞춤의학 실현을 위하여 한국인이 갖는 유전형질 정보를 확보하여 DB를 구축. 그 정보 중 일반인에게 공개된 유전자 350개에 대한 유전형질 정보를 인쇄물로 출간하여 국내 연구자들에게 배포했다.
보건연구원은 지난 2003년 인간유전체사업(Human Genome Project)을 통해 인간이 갖는 30억 개의 모든 염기서열이 밝혀진 바 있다.
보건연구원은 한국인 24명을 대상으로 질환후보유전자 706개를 분석하여 한국인이 갖는 다양한 유전형질 정보를 확보하는 한편 이들 정보를 활용하여 그 동안 인종 간 유전형질의 다양성 및 질병 관련성에 대한 다수의 논문(Human Mutation 2005 외 14편)을 발표했다.
또한 한국인 유전형질 정보를 DB로 구축하고 웹 사이트(http://www.ngri.go.kr/SNP/)를 통해 사용자에게 제공하고 있으며, 지난 1년간 약 6,500건의 사이트 접속 건수를 올려 생명의과학 전문 사이트 중 관심도 및 신뢰성에서 인정을 받고 있다.
현재 유전자 2,978개에 대한 단일염기서열다형성(SNP) 12,995개, 삽입 및 결손(Insertion/deletion) 466개, 마이크로세털라이트 마커(microsatellite marker) 120개가 등록되어 있다.
이번에 배포된 간행물은 한국인이 갖는 유전형질 정보를 국내 연구자들에게 소개하고 KSNP DB를 보다 편리하게 사용할 수 있도록 그 활용가치를 높였다.
복지부는 이번 간행물의 정보를 이용하여 질병의 발생을 예방하고 맞춤치료를 이룰 수 있는 유전체 실용화가 조기에 실현될 것으로 기대하고 있다.
■유전형질 데이터베이스 구축의 의미
염기서열은 사람마다 조금씩 다르며 이러한 유전자의 차이를 유전형질의 다양성이라 한다. 유전형질의 다양성은 신체적인 특성뿐만 아니라 질병에 대한 개인적인 차이를 결정한다.
당뇨, 천식 등 대부분의 주요 질환은 식생활과 같은 환경적인 요인뿐만 아니라 유전적인 소인으로 인하여 발생하며, 이것이 맞춤의학이 필요한 이유이다. 그렇기 때문에 맞춤의학의 실현이 '유전체실용화사업'의 목표라 할 수 있다.
[성인병뉴스] 기사입력 2006-07-31, 9:11
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