|
¡ã (ÁºÎÅÍ) °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¾È°ú ÇÑÁø¿ì, ¼³µ¿Çå ±³¼ö, ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú À̽ÂÅÂ, ¿øµ¿ÁÖ ±³¼ö
|
¿¬¼¼´ë °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¾È°ú ÇÑÁø¿ì ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀÌ À¯Àü¼º ¸Á¸·ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÀ» ȹ±âÀûÀ¸·Î ³ôÀÌ´Â Áø´Ü¹ýÀ» ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¸Á¸·Àº °íµµ·Î ¹ß´ÞµÈ ½Å°æÁ¶Á÷À¸·Î ¹°Ã¼ÀÇ »óÀÌ ¸ÎÈ÷´Â °÷Àε¥, ºûÀ» Àü±â½ÅÈ£·Î ¹Ù²ã ³ú¿¡ Àü´ÞÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù. À¯Àü¼º ¸Á¸·ÁúȯÀº ¸Á¸·¼¼Æ÷ ȤÀº ½Å°æÀ» Àü´ÞÇÏ´Â ¼¼Æ÷¿¡ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇØ ½Ã·ÂÀÌ Á¡Â÷ ¶³¾îÁö´Ù°¡ °á±¹Àº ½Ç¸í¿¡ À̸£´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÁõÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀ̸ç Ȳ¹ÝÀÌ»óÁõ, ¿ø»Ô¼¼Æ÷ ÀÌ»óÁõ, ½ºÅ¸°¡¸£Æ®º´ µî 20¿© Á¾ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Ù.
À¯Àü¼º ¸Á¸·Áúȯ Ä¡·á¿¡¼ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÀº ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù. Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ µû¶ó ¾àÁ¦ µî Ä¡·á¹ýÀÌ ´Ù¸£±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ÇöÀç±îÁö 280°³ ÀÌ»óÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³°í, µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â 10¸¸ °³ ÀÌ»óÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ÃÖ±Ù À¯ÀüÀÚ Áø´Ü¿¡ µµÀÔÇÑ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼® ´öºÐ¿¡ ¾à 60%ÀÇ È¯ÀÚ´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ã¾ÒÀ¸³ª, 40%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ¹àÇô³»´Â µ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ°í ÀÖ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº À¯Àü¼º ¸Á¸·ÁúȯÀ¸·Î ³»¿øÇÑ È¯ÀÚ 264¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿À» ÀçºÐ¼®Çß´Ù. ÃÖÃÊ ºÐ¼®¿¡´Â 264¸í Áß 166¸í(62.9%)ÀÇ È¯ÀÚ¸¸ÀÌ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ±Ô¸íµÇ¾úÀ¸³ª, ȯÀÚ¸¦ ´ã´çÇÑ ¾È°ú ÀÓ»óÀÇ°¡ ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ ºÐ¼®ÀÇ Àü °úÁ¤¿¡ Âü¿©ÇÏ¿© ÀçºÐ¼®À» ÇÑ °á°ú, 22¸íÀÇ È¯ÀÚ(8.3%)¿¡°Ô¼ Ãß°¡·Î ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹àÇô³¾ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
ÀÓ»óÀÇ´Â ÀçºÐ¼® °úÁ¤¿¡¼ ȯÀÚÀÇ Áõ»ó ¹× ¼Ò°ß, »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌÀÇ º¸°í¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î Ãß°¡ÀûÀÎ Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ¾ú´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ ±¸Á¶Àû º¯ÀÌ, ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ º¯ÀÌ µî ÀϹÝÀûÀÎ ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ ºÐ¼®À¸·Î È®ÀÎÀÌ ¾î·Á¿î º¯ÀÌ°¡ ÀǽɵǴ °æ¿ì, ¸ÂÃãÇü ºÐ¼®(focused approach)À» ÁøÇàÇÏ¿© ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ Ãß°¡·Î ±Ô¸íÇس¾ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
¿¬±¸¸¦ ÁÖµµÇÑ ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â ¡°Áø·á½Ç¿¡¼ºÎÅÍ È¯ÀÚ¸¦ ¸é¹ÐÈ÷ °üÂûÇÏ´Â ÀÓ»óÀÇÀÇ ÁÖµµ·Î ´Ù¾çÇÑ Àü¹®°¡°¡ ¸ð¿© Çù¾÷Çϸé ÁøÁ¤ÇÑ ÀǹÌÀÇ È¯ÀÚ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á°¡ ÀÌ·ïÁú °ÍÀ̶ó ±â´ëÇÑ´Ù. Èñ±ÍÁúȯÀ» °Þ´Â ȯÀÚµéÀº Áø´ÜÀÌ µÉ ¶§±îÁö ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó°Ë»ç¸¦ ºñ·ÔÇØ ¿©·¯ º´¿øÀ» ÀüÀüÇؾ߸¸ ÇÑ´Ù. À̹ø ¿¬±¸°¡ ¹ßº´ ¿øÀÎÀ» ã±â À§ÇØ ¿©·¯ ÀÇ·á±â°üÀ» ÀüÀüÇϴ ȯÀÚ¿Í º¸È£ÀÚµé ¼ö°í¸¦ ÁÙÀÌ´Â °è±â·Î ÀÛ¿ëÇÏ±æ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â 'À¯Àü¼º ¸Á¸·Áúȯ ȯÀÚ¿¡¼ ÀÓ»óÀÇ ÁÖµµ ¿¢¼Ø ÀçºÐ¼®ÀÇ À¯¿ë¼º(Clinician-Driven Reanalysis of Exome Sequencing Data From Patients With Inherited Retinal Diseases)'À̶ó´Â Á¦¸ñÀ¸·Î JAMA Network Open Àú³Î¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
[³ë¿ë¼® ±âÀÚ] ys339@daum.net
|