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성인병 원인과 예방
희귀, 난치성 - 부신백질이영양증
  2004-05-25 오후 4:43:00

부신백질이영양증은 서로 다른 두 가지 기관인 신경계와 부신에 주로 병변이 발생하며 다양한
임상 양상을 보이는 질환이다. 증상의 정도는 발병연령과 밀접한 관계가 있어 10세 이전에 발병
하는 경우 수년 내에 사망하는 경우가 대부분이고 30세를 전후하여 발병하는 경우는 증상이 매
우 경할 수 있다. 일부의 경우에는 신경증상 없이 부신기능부전만을 보이는 경우도 보고되고 있
다.
이 병은 성염색체 연관 유전질환으로 최근 밝혀진 바에 의하면 X염색체 말단부위 유 전자의 이
상 소견이 밝혀졌으며 따라서 X염색체가 하나인 남자에서 많이 발병하는 질환이다. 왜냐하면 남
성에는 X염색체가 하나 뿐임으로 이 염색체에 이상이 있는 경우 발병하게 되나 여성의 경우 X염
색체가 2개임으로 하나의 염색체에 이상이 있는 경우 경한 증상만을 보이고 두 염색체에 동시에
이상을 보이는 경우에는 남자와 같은 심한 증상을 보이나 이런 경우는 드물기 때문이다.
발견된 유전자 변이는 체내에서 초고급포화지방산(saturated very long chain fatty acid)분해
에 관여하는데 유전자 변이로 지방산이 분해되지 않아 초고급포화지방산이 전신에 축적되어 발
병하게 된다. 초고급 포화 지방산은 신체중 특히 부신, 신경세포 및 고환 등에 집중적으로 축적
되어 주로 이들 장기의 이상증상이 발생하는 것이다.
서구에서 부신백질이영양증의 빈도는 인구 20,000~100,000명 당 1명으로 보고되고 있으며 우
리나라에서는 이에 대한 역학 연구는 없었으나 종족에 따른 발병 빈도의 차이는 없는 것으로 알
려져 있다. 소아기에 발병하는 심한 예의 증상을 소개하면 급속히 진행하는 행동장애와 지각력
장애를 보이며 사지의 경직, 연하곤란(음식물을 삼키기가 곤란한 상태) 및 전신마비가 점차 진
행되게 된다. 병의 경과 중에 심한 경련을보일 수 있으며 증상을 보인지 수년 내에 사망하게 된
다. 반면 성인에서 발병되는 경우는 증상이 비교적 경한 것으로 알려져 있는데 사지에 감각 및
운동신경 장애가 관찰되며 병의 경과가 느린 것으로 알려져 있다. 신경증상에 더불어 부신기능
부전 증상을 보이는 경우에는 전신무력감, 피부에 색소 침착으로 전신의 피부가 검게 변할수 있
으며 심하거나 스트레스를 받는 경우에는 구역, 구토 및 의식소실을 보이기도한다. 진단은 직접
적으로 유전자 이상을 밝히거나 혈액, 피부조직 혹은 혈구에 고급지방산(long chain fatty acid)
농도를 측정하여 진단할 수 있다.
부신피질기능부전은 적기에 진단만 되면 부신피질 호르몬의 보충요법으로 잘 치유 될 수 있다.
따라서 부신백질이영양증 치료의 가장 중요한 문제는 신경증상을 어떻게 치료할 것인가가 관건
이다. 현재 식사조절, 골수이식 및 면역억제 요법등 세가지의 치료가 시도되고 있으며 가장 희망
적인 치료법은 골수이식으로 생각된다. 부신백질이영양증의 병인은 체내에 초고급포화지방산
이 축적되는 것이며 이 지방산은 음식으로부터 흡수되거나 체내에서 생성된다. 따라서 식사요
법의 기본은 이 병을 일으키는 주된 지방산인 hexacosanoic acid (C26)의 섭취를 금지하는 것
이다. 이에 더하여 혈중 hexacosanoic acid(C26)농도를 감소시킬 수 있는 지방산인
erucicacid를 첨가한 식품인 로렌조오일(Lorenzo’s oil)이 개발되어 많은 희망을 주었다. 그러
나 현재까지 로렌조오일은 이미 발병하여 상당한 증세를 보이는 환자에서는 혈중
hexacosanoic acid(C26)를 현저히 감소시킴에도 불구하고 질병의 치유에는 별다른 효과가 관
찰되지 않는 것으로 보고되고 있다. 다만 출생 시에 이미 진단되었으나 아직 증상이 발현되지 않
은 환자들에 대한 예방치료에 약간의 효과가 관찰되고있는 것으로 보고된 바 있다. 골수이식은
1984년에 처음 시도되었으며 치료의 배경은 골수에서 기인된 세포들이 고급지방산을 분해할 수
있는 능력이 있음으로 골수 이식을 통하여 정상적인 세포를 이식하여 질병의 진행을 막고자 하
는 시도이다. 최근골수이식 후 환자들의 증세가 진행하지 않을 뿐 아니라 일부의 증세가 개선되
는 소견을 보여 치료에 많은 희망을 주고 있다. 그러나 아직은 많은 연구가 필요한 부분으로 이
질병이 골수이식으로 완치된다고 할 수는 없는 실정이며 특히 이미 신경증상이 상당히 진행되
었거나 매우 빠르게 진행하는 경우에는 큰 효과를 기대할 수 없는것으로 보고되고 있다. 부신백
질이영양증 환자의 뇌신경조직에서 임파구 등의 침윤이 발견되며 이들에 의한 염증도 이 병을
진행하는 데 일조할 것으로 생각됨으로 이를 억제하기 위한 면역억제제 투여가 현재 시도되고
있으나 그 효과를 판단하기에는이른 것으로 생각된다. 마지막으로 현재 개발중인 치료로는 유
전자 치료가 있다. 앞자를 적절한 부위에 공급하면 이 병을 치료할 수 있을 것으로 생각할 수 있
으며 이미 배양 세포를 이용한 연구는 어느 정도 성과를 거두고 있는 단계이다.
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