1. 근육병이란?
근육병이란 근육의 힘이 서서히 약해져 진행하며 결국엔 신체의 장애를 가져와서 모든 일상생
활을 남에게 의지하게 되는 만성적, 진행적 질병입니다. 그 원인으로는 대개 염색체에 이상이 생
겨 발생하는 경우가 많으나, 가족력과 상관없이 돌연변이에 의해 발생하는 경우도 있습니다. 그
외에도 염증성, 신진 대사의 이상에 의해, 내분비 기능의 장애, 독성에 의한 것 등 다양한 원인이
있습니다. 또한 원인에 따라 종류도진행성 근이영양증, 근경직증, 염증성 근병변, 신진대사에서
오는 근육병, 선천성 근육병 등으로 나눌 수 있으며, 이중에서 진행성 근이영양증이 가장 흔하며
, 그 증상도빠르게 진행하여, 근육골격계에 이상을 가져올 뿐만 아니라, 호흡근의 약화로 호흡장
애를 일으키는 등, 신체 각 부위에 전신적인 합병증을 동반하게 됩니다. 따라서 조기진단과 함께
, 포괄적인 재활치료 계획의 수립과 합병증에 대한 예방, 환자와 가족에 대한 유전 카운슬링등
정기적이고 지속적인 관리가 필요합니다.
2. 진행성 근이영양증이란?
근질환중 가장 많은 빈도를 차지하고 있으며, 신체특정 부위의 근육에 진행성, 대칭성 근위축 혹
은 가성비대와 그에 따르는 근육약화가 특징입니다. 크게 세가지 즉, 듀센씨 형 (Duchenne
type), Facioscapulohumeral type(안면근 쇠약 및 상완근의 약화가 특징임), Limb-girdle
type(견대나 골반대의 약화가 특징임)으로 나눌 수 있습니다. 듀센씨 형 이외의 나머지 두 형태
의 질환은 비교적 듀센씨 형에 비해 빈도가 적고 증상도 심하지 않고, 늦게(사춘기)발병되며 남
녀가 같은 비율로 걸릴 수 있습니다.
1) 듀센씨형의 진행성 근이영양증
가장 빈도가 높고 증상은 3세이전에 나타나기 시작하고 거의 남아에서 발생하게 됩니다. 즉 출
생후 1~2세까지는 정상발육을 하나 2~3세가 되어 걷기 시작하면서 근력의 약화가 시작되어 오
리 걸음 및 발앞굼치로 걷고 대개는 3-7세 때 병원을 방문하게 됩니다.
증상 : 자주 넘어지며 혼자 일어서기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸으며, 계단 오르기가
힘들고 또한 달리기가 힘듭니다. 특히 종아리 가성비대가 특징이어서 부모님들은 오히려 다리
근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다.
특징적인 소견으로는 Gower’s sign(가우어스 사인)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나,
앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릎이나 허벅지를 짚으면서 일어서고, 다
일어선 다음의 모양은 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다. 또한 걷는 모양을 보면, 발목
의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게되고, 그러므로써 엉덩이를 흔들고, 배를 내
밀며 걷게 됩니다.
대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화
로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다. 안면근과
목주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어집니
다. BECKER형은 듀센씨형의 근육병과 아주 유사하나 임상증상이 경하며 증상의 시작은 5세 이
후부터 20대 전에 나타난다고 하며 보행은 16세까지 가능하고 수명은 거의 정상에 가깝습니다.
2) Facioscapulohumeral type(안면 견갑 상완 위약형)
안면근, 견갑근(익상근), 어깨의 근육의 약화가 주로 나타나서 휘파람을 불거나, 볼을 내밀기 힘
들고, 얼굴이 늘어지며 팔이나 다리근육의 약화도 올 수 있습니다. 여자와 남자에게 모두 나타나
기 시작하며 평균 수명에는 거의 지장이 없습니다.
3) Limb-Girdle type(4지근위근 위약형)
남녀 모두에게 발병하며 주로 10대에서 40대에 증상이 나타나기 시작합니다. 주로 어깨근육과
둔부 근육의 약화가 오기 시작하며 견갑골은 날개같이 튀어나오며 안면 근육의 약화는 거의 없
습니다.
3. 근육병의 확진 방법에는?
1) 검진 및 이학적 소견과 가족력
2) 근전도 검사(EMG)
신경성 마비증과 근육병으로 인한 마비인가를 감별 진단할 수 있습니다.
3) 조직 생검술(muscle biopsy)
근육의 조직검사를 통해 근육병의 특정적인 소견을 발견할 수 있습니다.
4) 혈액검사(muscle enzyme study)
근육효소, 크레아틴 포스포키나제(CK), LDH, SGOT, SGPT등을 검사해 보면 근육병의 경우 증
가 되어 있음을 알 수 있습니다.
이러한 검사 등을 통하여 유전인자의 보유자를 발견할 수 있기도 합니다.
5) PCR(polymerase chain reaction 종합효소 연속 반응검사)
디스트로핀 유전자 결손 및 변이를 알아내 보인자 검색 및 산전진단 및 가족 카운세링에 도움을
줍니다.
4. 근육병의 치료법에는?
근육병은 만성이며 진행성인 질병이므로 신체 및 심리, 직업, 경제 및 사회적인 문제등을 동반하
게 되므로, 체계적이고도 지속적인 재활치료가 현재까지 알려진 치료법 중엔 가장 효과적인 방
법입니다.
최대한의 근력유지와 관절의 구축을 막고, 보행을 오랫동안 유지시키기 위하여 모든 관절의 펴
주기 운동 및 근력 강화운동을 시켜주고 폐기능을 좋게하기 위해 심호흡운동등 호흡재활치료와
아울러 가정에서도 계속할 수 있도록 가정운동요법을 보호자와 환자에게 가르쳐 주어 계속적인
자가 치료를 해 주어야만 오랫동안 양질적인 삶을 살 수 있습니다. 그리고 혼자서 식사, 세수하
고 옷을 벗고 입는 등의 일상 생활 동작 훈련을 받을 수 있도록 작업치료를 해주고 아울러 열등
의식과 좌절감을 갖지 않도록 부모가 동참하는 편안하고 안정적인 심리치료를 위하여 임상
심리사, 신부님, 목사님, 스님과의 대화를 통해 정신상담치료를 함께하여 줍니다.
부모들이 쉴 수 있는 시간을 갖게하기 위하여 가능하면 오랫동안 일반학교에 다닐 수 있게 모.
가 노력해야합니다.
이와같이 통합적인 재활치료를 하기 위해선 의사 뿐만아니라 여러 분야의 치료사와 사회 및 종
교계의 인사 및 자원봉사자가 참여하는 전인치료개념으로 관리하고, 정기적인 추적 관찰과 목
표 설정을 하여 관리하여야 합니다.
그외 최신 유전자 치료, 근육세포 이식 치료등이 활발히 연구중에 있지만 아직까지는 확실한 치
료법이 아니고 연구단계입니다. 좋은 치료법이 나온 경우 근력약화가 심해졌거나 관절이 굳어
있고 호흡기능이 저하되어 있다면 그 혜택을 받지 못하므로 병원에서 배운 가정요법을 매일 꾸
준히 시행하여 합병증을 예방하도록 힘써야 합니다.
5. 팀 접근법(Team Approach)이란?
체계적이고 포괄적인 재활치료를 위하여 팀접근법이 필요한데 그 구성원을 살펴보면 다음과 같
습니다.
1) 의료팀 ………… 의사
진단, 치료 및 추적관리
재활의학과, 정형외과, 소아과, 내과, 해부병리과, 임상병리과
2) 물리치료사
3) 작업치료사
4) 임상심리학사
5) 종교 ………… 목사님, 신부님, 스님
6) 재활간호사
7) 임상사회 사업사
8) 가족 카운셀러
9) 자원봉사자
10) 직업, 카운셀러 및 교육사
11) 예술치료사(음악, 미용, 미술)
등이 한 팀이 되어 환자에 대한 평가회를 가진 다음 치료 목표를 정해 치료에 들어가게 됩니다.
이 세상에는 수 많은 병이 있지만 어느 병에 한가지 약이나 치료가 특효인 경우에는 별로 없습니
다. 그 흔한 감기도 치료약이 없고, 고혈압이나 당뇨병도 완치는 안되지만 관리를 잘 해주면 큰
합병증 없이 평생을 잘 지낼 수 있듯이 근육병 환자도 특효약이나 기적을 쫓아 다니기 보다는 조
기진단, 체계적인 재활 프로그램, 합병증의 방지, 가족과 환자의 카운슬링등으로 오랫동안 신체
적, 심리적, 사회적으로 유효하게 기능을 발휘하며 독립된 정상에 가까운 삶을 누릴 수 있도록
추적관찰, 가정 요법을 계속적으로 해야겠습니다.
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