난치성 유방암인 '삼중음성 유방암'의 발생 및 항 여성호르몬 치료 내성에 관여하는 새로운 암 유전자가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 발견됐다.
'삼중음성 유방암'은 기존 유방암 표적 치료에 내성을 갖는 난치성 유방암의 일종으로, 전체 유방암의 15∼20%를 차지한다. 항호르몬 요법 등 기존 치료법에 내성을 나타내고 암 재발 및 전이가 빈번해 치료 후 결과가 좋지 않다. 이 암이 발생하는 정확한 기전도 알려지지 않아 치료법 개발 등에 어려움을 겪고 있다.
1일 미래창조과학부에 따르면 한양대의대 공구 교수 연구팀(병리학교실)은 유방암 발생 중 멜에이틴(이하, 'MEL-18') 유전자의 소실이 여성호르몬 수용체를 감소시켜 삼중음성 유방암을 유발하고, 항호르몬 치료에 대한 내성의 주요 원인임을 새롭게 밝혀냈다.
MEL-18 유전자가 에스트로겐 수용체 유전자의 발현 및 활성을 조절, 여성호르몬 수용체를 감소시켜 삼중음성 유방암을 유발하고 항호르몬 치료제 내성을 초래한다는 것이다.
실제로 대부분 삼중음성 유방암 환자들은 MEL-18 유전자가 소실된 것으로 확인됐다. 또 MEL-18 유전자가 있는 유방암 환자들은 10년간 생존율이 98%에 가깝고 치료 후 3년 이내 암 재발 확률도 5% 이내였으나 MEL-18 유전자가 소실된 환자는 10년간 생존율이 60%에 불과했고 재발률도 30%에 달했다.
연구팀은 동물실험에서 삼중음성 유방암에 MEL-18 유전자를 증가시킨 결과 항호르몬 약제 타목시펜(tamoxifen)이 종양을 대조군 대비 56% 감소시키는 항암효과를 보였다며 이는 MEL-18 유전자를 통한 삼중음성 유방암 치료 가능성을 보여준 것이라고 설명했다.
공구 교수는 "이번 연구결과를 바탕으로 앞으로 난치성인 유방암인 삼중 음성 유방암 및 항호르몬 치료 내성에 대한 진단 및 표적 치료에 MEL-18 유전자가 표적 유전자로 유용하게 활용될 수 있을 것"이라고 전망했다. 현재, MEL-18 유전자의 유방암 진단 및 치료기술에 관해 특허출원을 한 상태이다.
한편 이번 연구는 미래부의 바이오의료기술개발사업, 일반연구자지원사업의 지원으로 진행됐으며, 연구결과는 의생명과학 분야 세계 최고학술지인‘'널 오브 클리니컬 인베스티게이션'(Journal of Clinical Investigation)에 3월 30일 온라인판에 실렸다.
