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성인병 원인과 예방
희귀, 난치성 - 고셔병
  2004-05-25 오후 4:40:00
■ 고셔병(Gaucher Disease)이란?
1882년에 간과 비장이 비대된 32세 여자환자의 질환을 처음 기술한 프랑스의사,
Phillipe Charles Ernest Gaucher의 이름을 따서 병명이 지어졌고, 1965년 Roscal O. Brady
에 의해 우리 몸에 꼭 필요한 효소인 Glucocerebrosidase(GC)부족이 발병기전으로 알려졌습
니다. 이 효소의 부족으로 인하여 대식세포내에 분해되지 않는 복합지방물질이 축적 되어 비대
된 세포를 ‘고셔세포’라 하고, 고셔세포는 비장, 간, 골수에 가장 흔하게 축적되며 때로는 림프계
, 폐, 피부, 눈, 신장에도 축적되고 드물게는 신경계에도 침윤됩니다.
증상의 진행정도(급성, 아급성, 만성)와 신경계 침윤여부에 따라 제 1, 2, 3형으로 구분하는데,
증상의 종류와 심도는 개인에 따라 매우 다양해서 어떤 사람에서는 거의 증상이 없는 반면 또 다
른 사람에서는 생명을 위협하는 상태로 진행하기도 합니다.

■ 고셔병의 치료와 효소대치술이란?
한국에서의 고셔병 환자 치료는 지금까지는 대증요법에만 의존하여 치명적인 질환으로 알려져
왔습니다. 비장이 커지고 빈혈, 특히 혈소판이 위험할 정도로 감소되면 비장절제술을 하게 되는
데, 이때 한시적으로 증상이 호전될 수 있으나 고셔병의 진행은 간비대, 골격계 침범으로 계속되
어 성장중지 및 골절, 골괴사등의 골격계 합병증을 초래하여 이에 대한 대증요법으로 고통을 덜
어주는데 그쳤습니다.
1991년 미국 Genzyme회사에서 고셔환자의 부족효소인 GC를 인간태반에서 추출한 후 대식세
포에 집중적으로 전달되도록 구조를 변경하여 ‘Ceredase’를 만들었고, 1994년에는 최신 유전
자 재조합 기술로 Cerezyme을 생산하여 그 안정성과 효율성이 입증된 후 현재는 세계적으로
50여개국의 2,000명 고셔환자들에게 효소대치술의 치료제로 사용되고 있습니다.
한국에서도 1994년 12월에 아주대병원 유전학 클리닉에서 최초로 효소대치술로 고셔환자를 치
료하기 시작한 후 현재까지 20명의 고셔환자가 Cerezyme으로 효소 대치법 치료를 받고 있는데
그 임상적 치료효과는 신경계 증상을 제외한 β-GC 활성도 저하로 생기는 고셔병의 임상증상의
현저한 호전이 관찰되었습니다. 그러나 고셔병은 몸의 여러기관을 침윤하는 질환으로서 각 환
자간에 임상증상의 차이가 있고, 따라서 필요한 효소 용량과 치료 효과도 다르게 나타날 수 있을
뿐 만아니라 평생 지속적인 투여와 고가의 효소 약제비용을 감안할 때, Cerezyme 효소치료를
받고 있는 환자들을 계획적인 임상치료효과 평가 프로그램의 추적 관찰에 근거하여 각 환자의
Cerezyme의 최소효과용량과 투여회수로 치료하는 효과적인 관리가 필요합니다. 이를 위해서
는 치료받는 환자와 가족은 물론 환자를 치료하는 의료진들간에 협조가 선행되어야 합니다.

■ 한국인의 고셔병과 한국 고셔환자등록(Korean Gaucher Patient Registry)
그간 한국에서는 고셔병이 사례연구로 의학지에 보고된 바는 있으나 한국 고셔병에대한 체계적
인 연구 Data는 전무한 상황에서, 한국인 고셔환자들의 발생률, 임상양상, 자연경과(natural
history)를 총괄적으로 파악함으로써 효과적인 진단, 치료 및 관리를 위한 data를 얻고자 ‘한국
고셔환자등록’을 구축하였습니다. 1997년 4월 시작한 한국인 고셔환자 등록사업을 통해서 파악
된 40가족에서 총 56환자(이중 18명은 사망하고, 10명의 환자는 추적이 불가능합니다.)들의 의
무기록자료와 문헌을 분석한 결과 기존의 보고된 서구의 고셔병과는 판이한 다음과 같은 결론
을 얻을 수 있었습니다.
1) 32명의 한국 고셔 제 1형(비신경병리형)은 서구에서 알려진 만성 성인질환인 것과는 달리
영아/유아시에 발병하며 치병율과 사망률이 높은 치명적인 질환으로 밝혀졌습니다. 따라서 조
기 진단과 효소대치술로 원인적인 치료를 받을 수 있도록 적극적으로 대처하는 것이 필요합니
다.
2) ‘한국고셔환자’ 등록사업을 통해 현재 추적가능한 28명의 환자중 13명의 환자에서 신경계
침윤의 임상양상을 보였습니다. 4명의 급성유아형 제 2형, 6명의 아급성 제 3A형 및 3명의 제
3B형으로 한국고셔환자는 상대적으로 신경병리형이 많다는 사실이 발견되었습니다. 따라서 신
경계 증상을 호전시킬 수 있는 고셔치료방법에 대한 적극적인 연구개발이 시급합니다.
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